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2165年
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客观的描述、欧洲和汉族人群的基因预测斑丘疹的疹(MPE),皮肤的药物不良反应常见的抗癫痫药物。
方法我们进行了病例对照常染色体基因的全基因组关联研究,包括I和II类人类白细胞抗原(HLA)等位基因,在323例和1321年drug-tolerant控制癫痫群北欧和汉族血统。结果从每个队列meta-analyzed。
结果我们报告一个罕见的变异之间的联系的补充因素H-related 4 (CFHR4在欧洲人)基因和phenytoin-induced迈普(p= 4.5×10-11年;比值比(95%置信区间)7 (-16 - 3.2))。这个变体与错义变体完全连锁不平衡(N1050Y)补充因子H (CFH)基因。此外,我们的研究结果加强之间的联系于* 31:01和卡马西平过敏症。我们没有确定重要基因对MPE汉族患者。
结论识别CFHR4和CFH基因预测的MPE的补充因素H-related蛋白质家族成员,建议一个新的联系监管补充系统的替代途径和phenytoin-induced European-ancestral患者过敏。
术语表
- 美国存托凭证=
- 药物不良反应;
- AED=
- 抗癫痫药物;
- cADR=
- 皮肤的药物不良反应;
- CFH =
- 补体因子H;
- CFHR4 =
- 补充因素H-related 4基因;
- CI=
- 置信区间;
- CPNDS=
- 加拿大药物基因组学为药品安全网络;
- GWAS=
- 全基因组关联研究;
- HLA=
- 人类白细胞抗原;
- ILAE-CGC=
- 国际抗癫痫联盟复杂遗传财团;
- 迈普=
- 斑丘疹的疹;
- 或=
- 优势比;
- sj / 10=
- 史蒂文斯—约翰逊综合征和中毒性表皮坏死松解症;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
Coinvestigators列出在http://links.lww.com/WNL/A153。
这篇文章加工费由欧洲委员会资助OpenAIRE2020项目。
Editorila、页面155年
- 收到了2017年2月27日。
- 接受的最终形式2017年10月2日。
- 版权©2017年作者(年代)。发表的Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会。首页
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