诊断奥德赛的线粒体疾病患者:一项调查的结果
客观的
记录患者的复杂诊断奥德赛线粒体疾病。
方法
我们分析数据从210年罕见疾病临床研究网络联系注册参与者生化不足或患者自我报告的线粒体疾病的诊断,或他们的照顾者。
结果
参与者看到平均8.19临床医生(SD 8.0,平均5)。第一个临床医生咨询关于症状通常是一个初级保健医生(56.7%),尽管35.2%的参与者最初寻求的是专家。值得注意的是,55.2%的参与者收到了他们的诊断从一个神经学家,18.2%来自临床遗传学家,11.8%代谢性疾病专家。大多数参与者(54.6%)收到1或更多nonmitochondrial诊断之前最后的线粒体的诊断。在他们追求诊断,84.8%的参与者接受了血液测试,71%肌肉活组织检查,MRI 60.5%, 38.6%尿液有机酸。此外,39.5%的参与者接受了线粒体DNA测序,19%核基因的测序,11.4% whole-exome测序。
结论
线粒体疾病患者的诊断奥德赛是复杂和繁琐。它的功能多个磋商和测试,通常,冲突的诊断。这些反映疾病种类、诊断的不确定性和临床医生不熟悉。目前的调查提供了一个重要的指标。其复制在适当的时间间隔将协助追踪变化,可能伴随日益流行的外显子组测试,更严格的诊断标准,patient-reported结果活动增加,试验有前途的治疗方法。
Ataxia-telangiectasia:一个新的汇款形式特殊的转录组签名
客观的
Ataxia-telangiectasia (AT)是一种罕见的,严重的,不可避免地进步多系统神经退行性疾病。描述了在表型变异患者的轻度和晚发性神经功能恶化(肌张力障碍和肌阵挛)和非典型特征。我们报告的临床特点及转录组剖面上典型的表达和基因型患者经历了意想不到的良好的课程。
方法
一个24岁的女人发达,通过3年的时代,所有的典型症状与α-fetoprotein水平,增加有关复合AT-mutated (ATM)基因型与inframe删除c。2250 G > A (p.Glu709_Lys750del42)和一个错义突变c。8122 G > A (p.Asp2708Gln),没有残余ATM蛋白表达。12岁,共济失调慢慢消失,非常温和舞蹈病的障碍是唯一在成年后神经功能。脑部核磁共振是正常的。血液转录组配置文件进行评估和比较患者与健康对照组和经典的表型。
结果
病人的非典型临床过程与过渡转录组简介:90%的患者记录被表示为经典的演讲,10%的记录被表示为健康对照组。
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2018年5月16日
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