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2019年1月1日 ;92 (1) 居民和其他部分

教学视频的实验:Oculogyric危机一个10岁的女孩

Renu Suthar,Naveen Sankhyan,Pratibha Singhi
第一次出版2018年12月24日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000006698
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一个10岁的女孩infantile-onset张力减退和运动延迟了6年的历史阵发性发作的向上凝视与保护意识视频1)。这些事件发生期间一天多次,增加疲劳和发烧。在3岁时,她有5集fasting-induced低血糖发作。她动作迟缓,肢体肌张力障碍。她的弟弟也同样受到影响。氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断证实了一个外显子5中致病性变异纯合子(c。475 g > A p.Ala159Thr)的多巴胺脱羧酶基因。用左旋多巴治疗,吡哆醇、叶酸和苯海索导致临床益处。1其他早发性神经递质紊乱与复发oculogyric危机包括sepiapterin还原酶缺乏症、酪氨酸羟化酶缺乏症,多巴胺转运体的缺陷。2

视频1

阵发性,无意识的、持续的眼球上翻的一个10岁的女孩暗示动眼神经危象。此外,她有v型的上唇,张开嘴,舌头突出,后退的脖子在这集。意识是保存,她仍然在事件响应。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/006698_Video_1

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. 布朗l,
    2. 国语字韩,
    3. 璟WT,等
    。临床和生化特征的芳香L-amino酸脱羧酶缺乏症。首页2010年;75年:64年- - - - - -71年。
    OpenUrl 文摘/免费的全文
  2. 2。↵
    1. 库里安马,
    2. 实现一定程度P,
    3. 史密斯米,
    4. 希尔SJ,
    5. 克莱顿PT
    。单胺神经递质紊乱:不断扩大范围的神经症状。柳叶刀神经2011年;10:721年- - - - - -733年。
    OpenUrl CrossRef PubMed

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