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文摘
客观的我们为癫痫患者认知功能和贡献回归在47个MECP2重复综合症(MDS)和280例MDS发表的病例回顾了这些特征。
方法机构审查委员会批准的医疗记录和病历的回顾性研究MDS患者。
结果的平均入学年龄是10±7年。癫痫患者年龄(13±7年和8±5年,p= 0.004)和随访时间较长(11.8±6.5年和6.3±4.2年,p= 0.003)比没有发作性疾病的患者。MDS患者癫痫影响22/47 (47%)。难以和符合癫痫脑病在18/22(82%)例。Lennox-Gastaut综合征(LGS)在12/22(55%)的病人以及体现后期的童年和成年之间在83%的情况下。神经回归的出现恰逢癫痫的发作。的MECP2大小和基因重复内容不与癫痫的存在,类型,发病年龄,或治疗反应。
结论在MDS癫痫是常见的,往往严重,医学上的耐火材料。LGS发生频繁,可能晚发型。癫痫的发作往往发育回归。的MECP2重复程度和基因内容不区分或没有癫痫患者。我们的发现通知临床护理和家庭咨询关于癫痫早期识别、诊断、专业咨询、和实施积极的癫痫治疗以减少有害的不受控制的癫痫发作对认知功能的影响或先前存在的神经赤字。
术语表
- EE=
- 癫痫性脑病;
- 场效应晶体管=
- Fisher精确检验;
- ILAE=
- 国际抗癫痫联盟;
- 是=
- 婴儿痉挛症;
- LGS=
- Lennox-Gastaut综合症;
- MDS=
- MECP2重复综合症
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
- 收到了2018年7月16日。
- 接受的最终形式2018年9月12日。
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