24个月岁一个7岁的男孩被称为失败繁荣,全球精神运动性延迟,spastic-ataxic步态与双边巴宾斯基的迹象。最后进一步检查发现精神运动回归和低智商。孩子不能说话,坐,或自主行走和上肢肌张力障碍。他的痉挛性截瘫评定量表1分数是35/52。
大脑神经影像显示小脑萎缩和双边对称hyperintensity纹状体(图)。血乳酸水平略高。肌肉活检显示多个缺陷氧化代谢及线粒体扩散的迹象。外显子组测序揭示了纯合子的c。553 c > T / p。Arg185Trp在PMPCA。
大脑MRI 3 (A.a-D.a)和7岁(A.b-D.b)一个孩子怀著一个新的突变PMPCA。冠状、矢状(A。,本科)t1影像显示一个萎缩的小脑蚓体和轻微萎缩的小脑半球小脑沟的扩大。日冕fluid-attenuated反转恢复(天赋)图像(一个)显示皮层信号增加上级小脑蚓体和小脑半球(箭头)。轴向天赋形象(地方检察官)显示双边对称hyperintensity尾状核和壳核。主要在随访7年岁放射区别是增加纹状体信号异常(D。b和地方检察官)(箭头)。
PMPCA处理多个线粒体蛋白质,包括frataxin和iron-sulfur集群参与大脑能量和氧化代谢。2Leigh-like神经影像学和痉挛性共济失调扩大的光谱与神经系统演示PMPCA。2
作者的贡献
Rubegni博士:设计和概念化的研究中,分析了数据,起草知识内容的手稿。帕斯卡列洛抱怨博士:在数据的采集主要作用,起草知识内容的手稿。Dosi博士:在数据的采集主要作用。Astrea博士:在数据的采集主要作用。Canapicchi博士:解释数据,起草知识内容的手稿。Santorelli博士:解释数据,修订后的手稿知识内容,为这项研究提供资金。Nesti博士:解释数据,修订后的手稿的知识内容。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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