我学会了如何停止研究和活在当下

“你害怕吗?”我问他。“我不认为,没有点,”他回答。

父亲:医生,科学家,血液学,国家医学研究院的成员,厨师,交际舞,葡萄酒鉴赏家,丈夫,父亲,祖父,零星的克雅二氏症(sCJD)病人,现在禅师。人们如何反应时的诊断和零治疗选择一种罕见的绝症吗?你来自一个家庭的科学家时,下意识的反应是深入研究医学文献,发现难以捉摸的细节通知假说,愚蠢的和有意义的。的确,一旦最初的震惊的诊断,我转向科学,不愿接受严峻的预后。

我所知人类朊病毒疾病增加了10倍的月我父亲收到了他的诊断。我学到了库贾氏症亚型和高度变化报告疾病的症状。我读到flupirtine的承诺和后续试验的失败,奎纳克林,戊聚糖polysulfate,和强力霉素。我发现老鼠的试验反义寡核苷酸,以防止信使rna被翻译并转换为突变朊病毒蛋白质。我甚至考虑博士后如何获得一些反义寡核苷酸的生物科技公司生产的鼠标使用的代理研究。当然,我必须找到一个神经学家愿意我爸爸的CSF注入一种实验性药物,但为什么不呢?任何东西可能当什么是可能的。

我的母亲,一个生物化学家,同样开始疯狂地研究这种可怕的疾病。毕竟,这是什么我们做最好的。在诊断之前,我妈妈知道库贾氏症的蛋白质折叠的疾病,她教她的医学生生物化学类。现在,她每天都面临着这是一个现实。她最初应对像我一样,通过转向科学,研究涉及的诊断方法,希望有一个生化假阳性的可能性。

很难帮助你爱的人感到无能为力。更加难以接受,没有科学计划,没有实验治疗,实际上没有回答与这样一个残酷的疾病预后。我父亲毕生致力于追求知识,成为一个领袖和导师很多在他的领域。然后,他感染了这种罕见,无法治愈,最终致命的条件。愤怒开始设置。科学这样的失败,他怎么可以这样呢?与此同时,他继续进入办公室,即使他的运动技能继续失败。我开始给他的咖啡在早晨,因为他再也不能把它自己。

“你不想辞职去…你知道…做东西?“我问他一个早上。“这是我所做的,”他立刻笑着回答。我总以为我的父亲直到他不能工作了,我只是不知道会这么快。

当我写这篇文章的时候,我们正在从显示当他的第一个症状4个月。五个月前,他徒步旅行在秘鲁。现在,他不能没有轮椅。他的短期记忆几乎消失了。他耗尽所有的时间,很难集中精力,甚至需要帮助与日常生活的最基本的活动。这一切都始于温和但渐进性共济失调。当初始测试回来normal-including血液筛查工作,和肌电图、神经传导研究磁共振成像的大脑和脊椎和EEG-the医疗小组推测,赤字是继发于一个神秘的自身免疫性疾病,对免疫调节治疗方法所产生的反应。当我爸爸继续下滑,尽管经验与静脉注射免疫球蛋白治疗,希望四甲基强的松龙可能是答案。他只收到前一剂量脑脊液检测的结果返回的国家朊病毒疾病病理学监测中心在凯斯西储大学。

被称为RT-QuIC试验实时quaking-induced转换,它检测到病人的脑脊液异常朊蛋白。这是试验期间我妈妈发现她的研究作为诊断库贾氏症最具体的分析。我爸爸的积极结果回来。可以没有问题。库贾氏症。

父亲看着他自己的父亲死于阿尔茨海默病在一段将近十年。他父亲在他面前可能也有阿尔茨海默病症状。至于我自己,8年前,我开发了自身免疫性小纤维神经病,导致我无法走长途没有轮椅的帮助或踏板车。现在这个。这一切似乎不太可能是无关的。

作为一个科学家,我觉得所有这些拼图都必须以某种方式组合在一起。遗传学家,似乎它必须写进我们的DNA。我从基因数据访问我们的DNA序列,获得年前为了破解的原因我自己的神经系统的问题。在那个时候,我爸爸把我们的血液在他的办公室和我的丈夫我们DNA提取。妈妈送去测序。我和丈夫筛选了数以百万计的snp寻找一些可以解释我的神经/免疫疾病。一些家庭写民歌和唱歌在当地选秀节目;我在周末和晚上试图解开的奥秘模糊神经系统疾病。最终,我们找不到任何线索的原因自己的健康问题。

但是因为我们有这些数据,我们知道我父亲是纯合隐性的M129V SNP朊蛋白(含有朊)基因。这就解释了他sCJD的特定表现。VV2亚型,即相对少见,一般呈现认知symptoms-exactly之前与共济失调和我的父亲发生了什么。

我开始认为,如果我不能得到我父亲的治疗,我至少可以贡献知识朊病毒疾病的身体将来会帮助别人。众所周知,一些比例的患者被诊断为阿尔茨海默病痴呆的另一个原因,症状如额颞叶大叶性变性,路易的身体疾病,或库贾氏症。这是有道理的,有一个连续的各种神经退化,是否引起的累积β-amyloid斑块和神经纤维缠结,骨料(τ)或α-突触核蛋白,或畸形导致朊病毒的传播。我想知道是否有一个阿尔茨海默病之间的关系,出现在我的祖先和M129V SNP含有朊。

在我毕业的时候,我曾在一家实验室研究阿尔茨海默病的遗传因素。因为我们仍然不时地与他们合作,我能够相对快速测试假说。的帮助我找到我的丈夫,一位人类遗传学家。使用一个数据集的成千上万的阿尔茨海默病症状的病人,我可以与M129V SNP检测没有广告协会,或年龄出现痴呆症状,即使控制常见的基因阿尔茨海默病的风险,即载脂蛋白ε4载体的地位。这个假设。

绝望是一个困难的情感过程。它必须像一个科学人确切地知道,在细节的老底,推进库贾氏症的诊断是什么?这仅仅是一个的想法,我一直沉迷于。我知道我不是唯一的一个。

“你是如何?”妈妈问他。“好吧,”他回答。“不,是如何你?”她,像我一样,是担心心理造成这种病必须承担他。现在显然更累比前几周,当我问他是否害怕,他仍然回答特点苦笑,“你的意思是在机器的那个人吗?”他问道。“我辞职我的命运和优雅地想做这个。”

这是我的父亲对我的最后一课。如果他仍然可以有坚毅不拔的精神不担心他不能改变的东西,也许我也需要关闭PubMed,把我的实验室笔记本放在一边,专注于享受每一刻,我可以和他在一起。让它通过生活一天。即使大脑填充与朊病毒,他仍然是我认识的最聪明的人。

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