发生了什么首页®遗传学

客观的

描述患者的临床和neuropathologic特征肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)和超氧化物歧化酶1 (SOD1)p。Ala90Val突变,突变频率和寡基因机制在疾病外显率的作用。

方法

索引autopsy-proven ALS患者被发现的SOD1p。Ala90Val突变,筛选2芬兰ALS组(n = 453)。额外的贡献从全基因组或whole-exome测序数据变异进行了分析。

结果

七个筛选病人(1.5%)被发现携带SOD1杂合的突变。Allele-sharing分析揭示了一个共同创始人单体型。长疾病常见的临床特征包括limb-onset,和感觉症状。没有TDP43病理学观察。所有情况下显然是零星的,血统分析表明,突变降低了外显率。其他贡献基因分析显示一组独特的额外变量在每个病人。其中包括先前描述的罕见盎和SPG11突变。一个病人是复合杂合的SOD1p。Ala90Val p.Asp91Ala。

结论

我们的数据表明,外显率SOD1p。Ala90Val由其他基因调节和显示高度个人寡基因显然零星的ALS的基础。额外的遗传变异可能导致疾病外显率非常不均匀,甚至在芬兰病人携带SOD1创始人突变。

NPub.org/NG/9301a

客观的

识别XK病理变异6疑似麦克劳德综合症患者(MLS)和可能之间的交互chorea-acanthocytosis (ChAc)和MLS-responsible蛋白质:chorein和XK蛋白质。

方法

从疑似患者红细胞膜蛋白质MLS ChAc患者,ChAc突变携带者,正常对照组进行了分析通过XK和chorein免疫印迹。我们进行突变分析和XK免疫印迹分子诊断疑似MLS患者。培养细胞的溶解产物co-immunoprecipitated anti-XK和anti-chorein抗体。

结果

所有可疑分子MLS例诊断为MLS,新颖的突变被确定。平均发病年龄为46.8±8年,这是老比ChAc患者。免疫印迹分析显示显著减少chorein MLS患者免疫反应性。免疫沉淀反应分析表明直接或间接chorein-XK交互。

结论

在这项研究中,XK致病性突变被发现在所有6毫升情况下,包括小说突变。Chorein免疫反应在MLS红细胞膜显著降低。此外,我们展示了一个可能的chorein和XK蛋白质间的相互作用通过分子分析。减少chorein表达式是凯尔抗原和XK蛋白质之间的相似,虽然chorein-XK交互可能共价结合与共价Kell-XK复杂。我们的研究结果表明,减少chorein水平以下缺乏XK蛋白质可能与MLS分子发病机制有关。

NPub.org/NG/9301b

截至2019年4月30日

KCNQ2脑病:特点、突变热点和ezogabine治疗11例

J.J. Millichap调查指出K.L.公园,t . Tsuchida et al . 2016; 2: e96。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000096

CHCHD10变体p。(Gly66Val)导致轴突疾病腓骨肌萎缩

m . Auranen e . Ylikallio m . Shcherbii et al . 2015; 1: e1。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000003

dysferlinopathy的临床结果的研究:一个国际多中心研究

C.L. Bladen e·哈里斯,a·梅休et al . 2016; 2: e89。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000089

孟德尔随机化显示了一个因果效应的低维生素D在多发性硬化的风险

b . Rhead m . Baarnhielm m . Gianfrancesco et al . 2016; 2: e97。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000097

一本小说DYNC1H1突变导致脊髓性肌萎缩,下肢优势

问:妞妞,x, m·施问:金。2015;1:e20。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000017