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客观的

确定血清概要文件和肾组织的变化从1型脊肌萎缩症(SMA)患者与年龄和sex-matched控制。

方法

在这个队列研究中,我们调查了婴儿和儿童的肾脏结构和功能与SMA 1型相比,年龄,sex-matched控制。

结果

SMA患者改变血清肌酐,半胱氨酸蛋白酶抑制物C,钠,葡萄糖,和钙浓度,颗粒状石膏模型、晶体中的尿、肾钙质沉着症和纤维化。肾毒性和多囊肾病PCR数组显示多个差异表达基因和免疫印迹分析显示calcium-sensing受体和calbindin降低,增加胰岛素样生长因子结合蛋白在肾脏SMA患者。

结论

这些研究结果表明,SMA患者1型,在缺乏疾病修饰治疗,经常表现受损肾功能的主要或次要结果他们的疾病。这项研究提供了新的见解的系统性贡献SMA疾病发病机理和需要确定协作的疗法。

NPub.org/NG/9317a

客观的

下一代测序(上天)应用于分子诊断无症状或paucisymptomatic hyperCKemia调查这种技术是否会允许检测遗传基础的条件。

方法

六十六名确诊患者无症状或paucisymptomatic hyperCKemia,称为三级神经肌肉中心在一个大约2年期间,使用自定义进行了分析,有针对性的测序小组能够调查的编码外显子和侧翼intronic地区与肢带肌营养不良相关的78个基因,横纹肌溶解,代谢和远端肌肉疾病。

结果

分子诊断是在33例,对应于一个积极的诊断收益率为50%。意义不明的变种被发现在17例(26%),而16例(24%)仍分子定义。诊断病例的主要功能是温和的近端肌无力(27%)中发现和肌痛(24%)。十四分子诊断和患者轻度肌病功能的肌肉活检仍无症状的24个月的随访。

结论

本研究的患者确诊hyperCKemia,凸显门店作为一线诊断方法的优点在基因异构条件,说明了持续进化的分子诊断在临床神经学领域。首页孤立hyperCKemia可以唯一提醒功能进行性肌障碍需要仔细监测。

NPub.org/NG/9317b

截至2019年8月20日

KCNQ2脑病:特点、突变热点和ezogabine治疗11例

J.J. Millichap调查指出K.L.公园,t . Tsuchida et al . 2016; 2: e96。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000096http://www.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000096

孟德尔随机化显示了一个因果效应的低维生素D在多发性硬化的风险

b . Rhead m . Baarnhielm m . Gianfrancesco et al . 2016; 2: e97。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000097

CHCHD10变体p。(Gly66Val)导致轴突疾病腓骨肌萎缩

m . Auranen e . Ylikallio m . Shcherbii et al . 2015; 1: e1。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000003

dysferlinopathy的临床结果的研究:一个国际多中心研究

C.L. Bladen e·哈里斯,a·梅休et al . 2016; 2: e89。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000089

一本小说DYNC1H1突变导致脊髓性肌萎缩,下肢优势

问:妞妞,x, m·施问:金。2015;1:e20。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000017