文摘
摘要目的:评估萎缩深部灰质(GM)和海马结构使用磁共振成像(MRI)的病人受疾病影响额颞叶的叶的变性(FTLD)频谱与已知的基因突变。
背景:遗传异质性基础FTLD频谱的不同临床表现阻碍识别有用的生物标记物,可以监测疾病进展。
设计/方法:362 FTLD波谱的障碍患者已知致病基因突变筛查。3 d t1加权磁共振成像序列的3 t扫描仪获得55 C9ORF72突变携带者,入库单,TARDBP或SOD1基因,包括38与纯粹的运动神经元病(MND)和17额颞叶痴呆(FTD)。57岁,sex-matched健康对照组(HC)也加入。基底神经节的通用卷,丘脑和海马是获得使用第一次在目前和规范化的头部大小。MRI措施比较组间利用克鲁斯卡尔-沃利斯测试。
结果:32名患者携带C9ORF72扩张分为两组21 C9-MND和11 C9-FTD。所有6 GRN-positive患者FTD临床表现,而病人显示TARDBP (n = 10)和SOD1突变(n = 7)纯MND。与HC相比,C9-MND病人显示两国pallidi萎缩,左尾状,和对海马体(p范围0.001 - -0.007);C9-FTD病人显示萎缩在相同的结构,以及正确的尾状,左右壳核、丘脑和海马(p < 0.001 - -0.02);GRN-FTD病人显示严重介入的基底神经节和双边海马(p < 0.001 - -0.05)。TARDBP-MND SOD1-MND病人显示通用卷重叠与HC的值。
结论:我们的数据表明,措施的通用和海马参与可能有用的标记C9ORF72-related障碍,无论FTLD频谱内的临床表现。
披露:Agosta博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,或其他活动Idec, Novartis.Dr。利沃诺主席没有披露。Ghirelli博士没有披露。莉娃博士没有披露。马格纳尼博士没有披露。卡索博士没有披露。Caroppo博士没有披露。Prioni博士没有披露。卢西奥博士没有披露。Appollonio博士没有披露。 Dr. Silani has nothing to disclose. Dr. Carrera has nothing to disclose. Dr. Filippi has received personal compensation for consulting, serving on a scientific advisory board, speaking, or other activities with Bayer, Biogen Idec, Merck-Serono, Novartis, Roche, Sanofi Genzyme, Takeda, and Teva Pharmaceutical Industries. Dr. Filippi has received personal compensation in an editorial capacity for Journal of Neurology. Dr. Filippi has received research support from Biogen Idec, Merck-Serono, Novartis, Roche,Teva Pharmaceutical Industries.
