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文摘
客观的来测试假设单基因疾病等疾病腓骨肌萎缩(CMT)导致频繁但常常不明原因的疾病在老年人中,我们进行了遗传分析230例原因不明的轴突神经病变和疾病的发病≥35年。
方法我们招募的患者,收集临床资料,并进行了whole-exome测序(韦斯;n = 126)居里夫人单基因测序(n = 104)。我们进一步查询韦斯存储库居里夫人变异和测量血液的水平居里夫人编码的蛋白质neprilysin。
结果韦斯队列,总体检出率为CMT认为致病基因变异或其他条件与神经病变为18.3%(家族病例26.4%,显然是散发病例12.3%)。居里夫人是最常见的涉及和占34.8%的基因情况下解决。的相关性居里夫人晚发性神经病变进一步支持检测相对比例的情况下的一个独立的患者样本,优势居里夫人变异患者人口频率相比,检索额外的迟发性神经病变患者居里夫人从韦斯库变体,neprilysin水平低的患者的血液样本。的传播居里夫人变异往往是与一个不完全的渗透常染色体显性特征一致,与常染色体隐形遗传频率更低。
结论可检测的一部分原因不明的迟发性的轴突神经病变是由基因决定的,通过变异在CMT基因或基因参与其他条件影响周围神经,可以模拟一个CMT表型。居里夫人变异可以作为完全渗透隐性等位基因也赋予居多的遗传易感性在人口老龄化轴突的神经病变。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- CMT=
- 疾病腓骨肌萎缩;
- 位差=
- 四分位范围;
- 加=
- 轻微的等位基因频率;
- 韦斯=
- whole-exome测序
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者是确诊疾病网络的一部分(UDN)研究了病人。
编辑、页面1071年
- 收到了2019年11月15日。
- 接受的最终形式2020年6月29日。
- ©2020美国神经病学学会的首页
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