文摘
客观的为了探索使用Skindex得分患者神经纤维瘤病1型(NF1)跨多个临床基地和通知设计额外的生活质量的措施,我们Skindex之间的相关性,分析了网站,79名患者和临床措施NF1的专业诊所在悉尼,澳大利亚(皇家北岸医院(RNS))和明尼阿波利斯,明尼苏达州(明尼苏达大学(学院))。
方法临床因素之间的关系和Skindex分数被诊所站点和整体研究。
结果总共有40名学员招募了来自RNS和39个学院。女性性,皮肤纤维神经瘤总数(cNF),以及是否cNF脸上出现相关高度与Skindex而不是Riccardi分数。学院网站平均得分较低,但这些差异几乎完全是在调整了年龄,性别,面部cNF,和总cNF号码。
结论cNF在青春期及成年后的发展NF1往往导致进步的缺陷和不舒适感,是最常见的一种原因患者寻求治疗。Skindex被用来评估又有些皮肤保护方面的新NF1以前的生活质量而不是特定于NF1。这些发现强调了需要转诊低阈值为所有患者皮肤科医生NF1无论疾病的严重程度。发现面部cNF和更高的cNF总数与贫穷又有些皮肤保护方面的新生活质量可能受益更具体的设计NF1又有些皮肤保护方面的新生活质量的措施。
术语表
- cNF=
- 皮肤纤维神经瘤;
- NF1=
- 神经纤维瘤病1型;
- 生命质量=
- 的生活质量;
- RNS=
- 皇家北岸医院;
- 学院=
- 明尼苏达大学
1型神经纤维瘤病(NF1)是一种罕见的进步多系统肿瘤易感性的遗传疾病。1,2病人倾向于良性和恶性肿瘤的周围神经系统和中枢神经系统,乳腺癌、甲状腺和肾上腺。1NF1是高度可变的。潜在的并发症包括损毁外形和致残的丛状的纤维瘤,骨科异常,自闭症,和可变学习障碍。2,3病人可能经历对运动功能的影响很小,而其他人挣扎着很大的负担和整体健康相关的生活质量(QoL)的减少。4,- - - - - -,8患者可见NF1表现报告减少生命质量比那些不太明显的表现。9,- - - - - -,11
大多数人用NF1将开发皮肤纤维神经瘤(cNF) 30岁。12cNF的数量和体积随着年龄的增加,但在人体的不同部位可能会有所不同。13,14cNF的平均数量已经增加从大约10岁以下的10到40十年之后超过1000。9,14尽管纤维瘤的数量可能病人之间的差别很大,在家庭,大多数都是在树干上(60%),约10%的头和脖子。13,14cNF常常导致进步的缺陷和不适影响病人,和是最常见的一个原因患者寻求治疗。14,15
本研究提出了Skindex之间的相关性及临床特点从诊所在悉尼,澳大利亚,和明尼阿波利斯,明尼苏达州。跨站点数据结合的可行性检查不同的临床特征和人口统计数据。
方法
参与者,标准协议的审批、登记和病人同意
病人参加NF1皮肤诊所皇家北岸医院(RNS)或一个NF1诊所从明尼苏达大学(学院)被邀请参加。RNS的首要目标是治疗皮肤的表现NF1 18岁以上的患者;在学院,诊所侧重于综合管理和护理。在参与之前,所有的病人提供书面知情同意。人类研究伦理委员会的RNS和学院批准协议(LNR / 15 /·霍克/ 360;STUDY00001191)。研究所有信息收集在一个病人的访问。
调查工具
参与者被要求完成的论文形式Skindex-29问卷。16,17Skindex-29是一种最常用的dermatology-specific生命质量工具。Skindex-29响应随时间变化和被用于临床试验在一些疾病。18,19这个乐器包括29个问题评估物理问题(7)、情感(10个问题)和功能(11)问题皮肤条件的影响;有一个额外的问题,评估发痒。回答每个问题的Skindex编码(0 =没有;25 =很少;50 =有时;75 =经常;100 =所有的时间)。
临床评估
cNF评估治疗的医生。cNF的数量(0 - 20 - 99,100 - 500,或> 500),脸上cNF存在与否,Riccardi得分20.收集的严重性。的Riccardi NF1严重性分级范围从1到4,级别1,最小NF1,一些功能的存在;2级,轻度NF1,包括足够的气孔健康的疾病明显但不妥协;3级,温和的NF1相关重要但健康有序的妥协;四级,严重NF1健康有严重棘手的妥协、管理或处理困难。
统计方面的考虑
病人的人口统计,其他相关的临床信息,Skindex总分和子域分数(身体、情绪、函数和瘙痒)综述了描述性的。使用2-sample对比网站了t测试连续措施,为二进制Fisher精确测试措施,或Mann-WhitneyU测试顺序的措施。临床因素和Skindex分数之间的关系探讨了诊所站点和整体为每个Skindex子域。皮尔森相关被用来总结数字措施。斯皮尔曼相关用于序数和手段和措施t测试被用于二进制的措施。
考虑到可能的混淆,我们利用多元线性回归模型来评估是否Skindex平均分数不同的网站在调整了年龄的差异,性别,cNF, cNF是否出现在脸上,Riccardi得分。单独的模型运行的总平均分数,每个子域(身体、情感、功能、痒)。回归模型中的每个协变量的相对重要性relatimpo方案计算的R (V.2.2),平均在R2的顺序排列。21每个模型中的协变量都有一个相对重要性分数在0和1之间,在值接近1代表更大贡献模型,模型中的分数的总和加起来等于1。没有什么指南截止构成高的相对重要性,取决于特定上下文的分析和模型中的协变量的数量。
评估是否总的平均Skindex分数之间的关系和临床措施显著不同的网站,网站之间的相互作用和临床测量分别测试在回归模型中,只有网站的交互和主要影响和临床测量不。3.5.1分析进行了R中的版本。p值小于0.05被认为是具有统计学意义。
数据可用性
不发表任何数据在本文中是可用的公共存储库。
结果
共有79名患者完成了Skindex调查:40 RNS和39个学院。参与者人口统计所示表1。病人从学院网站略年轻平均(36.7 [12.8]vs 40.7[12.4]),更可能是男性(44% vs 38%),更可能面部cNF (59% vs 45%)。病人从学院网站也显著减少cNF和更有可能Riccardi得分更高。
平均总Skindex分数在适度范围内的严重性学院参与者,而RNS参与者的意思是在严重的范围(平均(SD) 22.4(21.9)和38.8 (25.6),p= 0.004)。22有一个年龄和Skindex分数之间的弱正相关。相关性更强,尽管仍然温和,在学院网站和在物理域(表2)。当使用两个站点的数据,cNF的数量是最重要的临床因素与Skindex分数相关回归模型(在0.34和0.40之间的相对重要性,取决于Skindex域;图和表4)。这是紧随其后的是性,面部cNF,网站(图和表4)。Riccardi得分和年龄与Skindex成绩并不显著相关模型。这些发现为所有子域是一致的。
(一)平均得分Skindex和域的网站。(B) Skindex面部cNF的存在。(C)皮肤纤维瘤。*p< 0.05;* *p< 0.01;* * *p< 0.001。ns =不显著;RNS =皇家北岸医院;学院=明尼苏达大学。
而平均调整网站之间的Skindex分数差异显著,临床因素进行调整或接近重要,减少这些差异的大小(表3)。调整后,学院网站仍有较低的平均成绩;然而,这些差异不再显著,除了情感域(p= 0.036)。
讨论
本研究遵循之前的队列研究,证明增加smarcad1基因的皮肤特异效应cNF以Skindex患者,尤其是在那些可见的疾病。4,- - - - - -,11面部cNF和cNF的数量产生了更高的影响Skindex分数,这是真正的在每个站点上。有一些特定场地调查分数的差异在我们的军团。然而,当调整性,cNF,面部cNF,和年龄,Skindex分数更一致。
整体高Skindex分数RNS队列可能反映了不同的患者群体,与更高的皮肤症状在诊所专门从事cNF vs一般NF诊所接受治疗。生命质量是影响性,存在面部cNF, cNF的总数。协变量总数和面部的参与是最重要的整体效果在Skindex域,cNF的数量显示一个线性相关性和最大的相对重要性。有趣的是,Riccardi没有关联的跨领域表现良好,表明Skindex工具应该使用独立于Riccardi分数。
纤维瘤的位置不是由现有patient-reported评估结果问卷包括Skindex。我们的研究结果表明这可能是一个重要的变量影响生命质量和应该考虑在任何未来patient-reported问卷调查结果。
我们发现数量的cNF,面部cNF,性,和年龄会影响Skindex分数表明这些措施将临床试验设计的重要考虑,因为这些因素可能混淆无层理的人群在网站比较。
研究资金
研究报告在这份出版物是由国立卫生研究院授予P30 CA77598利用生物统计学和生物信息学核心共济会癌症中心的共享资源,明尼苏达大学,澳大利亚的儿童肿瘤基金会,美国国立卫生研究院的国家医学转化中心奖UL1-TR002494数量。内容是完全的责任作者,不一定代表美国国立卫生研究院的官方观点。
信息披露
本文作者报告没有披露有关。去首页Neurology.org/N为充分披露。
承认
作者感谢多米尼克Pichard对本文的评审,儿童肿瘤基金会支持的国际合作。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者同样起到了推波助澜的作用。
- 收到了2020年10月12日。
- 接受的最终形式2021年4月23日。
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