第一节
56岁,右撇子的人面对亚急性混乱和最近中风后癫痫发作。缺血性事件发生在左内侧颞区,导致右侧偏瘫,吞咽困难,构音障碍。病人的家人发现中风后认知功能减退,包括困难与阅读、拼写、和识别人脸。中风检查显示低密度脂蛋白升高(200)和糖化血红蛋白(6.5),以及正常的超声心动图。阿司匹林和阿托伐他汀的治疗开始。第一次发作,中风发生1个月后,也促使使用levetiracetam(500毫克),一天两次。这种疗法被证明有效的承认,直到有一天,当患者的多个集焦马达双边tonic-clonic发作,持续超过5分钟,抽搐的癫痫持续状态。他收到氯羟去甲安定,成功地解决了集。
生命体征是正常的。然而,在检查,病人出现无法跟随命令。没有扑翼样震颤、假性脑膜炎或颈背的刚度明显,脑干反射活跃,他可以对有害刺激定位在所有的四肢。此外,深部腱反射测量在和巴宾斯基2 +缺席双边迹象。
第二节
亚急性混乱和反复发作的鉴别诊断如下:
血管:复发性中风可以出现癫痫发作和认知能力下降。
癫痫:从卒中后癫痫反复发作,包括nonconvulsive癫痫持续状态,可能产生的变化。
感染:脑膜炎或脑炎是一种可能性,疱疹病毒和肠道病毒可以出现类似的症状。由于缺乏假性脑膜炎或发烧,这些感染可能是不太可能。
有毒和代谢紊乱:没有报道最近暴露于毒素或新药物,病人没有之前的历史脑外伤或缺氧脑损伤。然而,系统性感染、营养不良、代谢紊乱应该调查。
女士等非感染性炎症条件:脱髓鞘疾病,自身免疫性脑炎(AE),和其他炎症条件包括结节病或系统性红斑狼疮可以调查进一步检查。
快速进行性痴呆:朊病毒疾病,包括克雅氏病(CJD),可以包含类似的症状
脑MRI和连续脑电图(cEEG)是基于上述获得的鉴别诊断。大脑核磁共振成像显示,diffusion-weighted皮质过程成像(驾车),关联与微弱的表观扩散系数(ADC)信号(图1中,模拟)和天赋hyperintensities左occipitoparietal inferomedial额叶皮质,没有异常对比度增强(图1中,E和F)。24小时的cEEG显示频繁奔袭边音的周期性放电(lpd), 1焦电记录的发作引起的左半球(图1中,我和J)。因此,levetiracetam进一步增加到1000毫克,一天两次癫痫出现在cEEG。
(F)的MRI结果初步报告显示皮质限制扩散(皮质过程)有轻度ADC信号在左parieto-occipital和inferomedial额叶区域(箭头)(模拟)和相关的天赋hyperintensities (E和F)。(G和H)间隔解决天赋hyperintensities (G)和皮质限制扩散(H)和左parieto-occipital和额叶区域。(I)最初的脑电图显示使向侧面定期排放在左半球(箭头所指)。(J)一个焦电记录的癫痫引发的左半球在连续脑电图(正方形)。ADC =表观扩散系数;天赋= fluid-attenuated反转恢复。
第三节
上面的MRI结果中可以看到sequalae癫痫持续状态、感染或AE,库贾氏症。鉴于nonvascular MRI异常的分布,中风诊断是不可能的。lpd非特异性,可以看到在所有引用的病因。CSF研究也获得和显示2细胞的白细胞计数/μL 47 mg / dL的葡萄糖,蛋白质的46 mg / dL。在10而言不啻开启压力测量2o .脑脊液病原研究,包括细菌和真菌文化,单纯疱疹病毒聚合酶链式反应的技术,隐球菌肠病毒抗原和PCR,巴尔病毒PCR,西尼罗河病毒、水痘,莱姆病,是负面的。流式细胞术和细胞病理学显示没有恶性细胞。此外,脑脊液寡克隆条带缺席。维生素B12水平,甲状腺功能、氨和其他toxic-metabolic测试,如血液和尿液文化或胸部x光片,是正常的。值得注意的是,病人14-3-3蛋白阳性,以及高浓度的T-tau脑脊液蛋白质在> 4000毫克。
入学的第三天,病人仍然脑病,间歇性地互译后命令。他是失语症患者和发达右侧视觉能力下降,暗示可能同名的偏盲。另外,所有其他颅神经完好无损。病人缺乏协调与意向震颤试图找对象。他继续右侧偏瘫,与更积极的反应出现在入学之前,正确的肢体与左边。
第四节
根据零星的库贾氏症诊断标准,1病人的症状建议可能库贾氏症的诊断。在这种情况下,快速进行性认知衰退包括同音异义的偏盲,小脑地震的迹象,可怜的协调,和锥体轻偏瘫和反射亢进的迹象,以及lpd cEEG和MRI大脑皮层过程2地区符合这些标准。尽管周期性放电模式,如LPD或积极的大幅波复杂(PSWC),是一种非特异性脑电图的发现,它可以看到多达三分之二的零星库贾氏症。1
11天的住院治疗,病人开发另一个发作类型,频繁发作的短暂的脸和手臂矛盾的冲击运动。Lacosamide添加到他的治疗方案,另一个cEEG显示持续PSWC左右两个半球,没有进化电记录的发作。他考试保持不变。
第五节
新形式的癫痫是一个面部与臂的矛盾的发作,这是与AE-particularly,电压门控钾通道复杂抗体(LG1 / contactin-associated蛋白质2 [CASPR2])介导的脑炎。根据最近的一项抗体在癫痫发病率预测模型为AE得分,2高抗体阳性预测价值存在于这个病人由于最近诊断为癫痫,面部与臂的矛盾的癫痫发作,MRI异常。
一个广泛的血清和CSF antineuronal抗体小组被派去梅奥实验室20天的住院和积极35天回来anti-CASPR2受体血清中免疫球蛋白抗体,采用细胞免疫荧光测定。CSF的RT-QuIC返回负数。同时,鉴于可能涉嫌AE,病人接受1000毫克每日5天的静脉注射甲基强的松龙,从每天20到24日住院。
第六节
尽管数据冲突,面部与臂的矛盾的癫痫的发生和积极antineuronal抗体的诊断AE的可能性更大。最初的治疗第四AE包括皮质类固醇和免疫球蛋白(丙种球蛋白)或血浆置换。3皮质类固醇通常不是足以改善autoantibody-mediated免疫过程,所以经常需要的丙种球蛋白或血浆置换。事实上,后者可能更迅速开始删除自身抗体与皮质类固醇。3病人血浆置换联合开始5会话。另一个大脑核磁共振是获得这种治疗2周后,改善信号异常内侧左枕叶,以及解决限制扩散(图1中,G和H)。他开始显示改善精神状态4周后血浆置换。
AE可以是多种的,病人也接受了癌症筛查包括CT扫描他的胸部,腹部和骨盆,除了一个睾丸超声波。两个扫描显示恶性肿瘤的证据。规定与利妥昔单抗治疗6个月一次。第一次剂量的利妥昔单抗后,病人出院康复设施,他证明了持续改进。在150天的随访中,他清醒和警惕,增加使用化妆品。他能够独立淋浴和吃,没有帮助。视觉领域完好无损评价。病人可以用沃克走动,右边有轻微的弱点。他仍然在levetiracetam和lacosamide控制发作。
第七节
我们的案例探讨了AE与表型相似性库贾氏症诊断的挑战。prion-negative脑部尸检病例的回顾性研究了美国国家朊病毒疾病病理学监测中心调查发现,8.5%有AE。4
根据诊断标准,1,2这种情况引起了库贾氏症和AE,尤其是在实验室和成像数据提供了令人困惑的结果。14-3-3和τ蛋白通常订购库贾氏症,但它可能不够区分库贾氏症和其它疾病,由于其灵敏度较低。5MRI与ADC /醉酒驾车序列有较高的敏感性(97%)比14-3-3与τ如果有大脑皮层过程在不同的地区。6病人的MRI显示皮层过程在多个地区,在库贾氏症类似报道的发现。在脑电图LPD,包括PSWC也与库贾氏症有关。一个AE病例的回顾性研究模仿库贾氏症显示13的17展示PSWC库贾氏症,而没有与AE PSWC。7然而,LPD包括PSWC AE在另一个研究中发现。8最近,RT-QuIC成为一个新的标记检测少量的脑脊液异常朊病毒蛋白质折叠,用一个更大的敏感性(92%)和特异性(98%)评级比14-3-3或tau蛋白质。9
虽然认知能力下降的病人的陈述,视觉/小脑体征,锥体迹象,多个实验室发现,和成像结果显示表型符合库贾氏症,其他临床特征包括面部与臂的矛盾的癫痫,指向AE - RT-QuIC,免疫治疗反应。值得注意的是,最近的一次是我们的病人的反面,它描述了一个后期以积极anti-CASPR2抗体库贾氏症的诊断。10因此,使用任何生物标志物或诊断结果,就会导致误诊。重要使用phenotype-directed评估相关的实验室发现,当遇到困难与矛盾的数据。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
承认
作者欣赏手稿的评论从阿布博士Lenka从乔治城大学医院,小杨李从UNC-Chapel山,博士和Guillaume可能来自梅奥诊所。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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