复发性急性坏死性脑病与底层RANBP2突变

客观的N / A。

背景急性坏死性脑病(一)是一个快速进步脑病后,否则会发生在健康儿童常见的流感和副流感病毒等病毒感染。大多数一是零星的,不再发生的(孤立一)。我们报告一例复发性急性坏死性脑炎的一个男孩与一个确定RANBP2突变,这是众所周知的,占大多数的复发一病例。

设计/方法病例报告我们的病人是一个13岁的男孩,没有明显的医疗或发展历史和没有神经发育障碍的家族病史。他第一集的15个月agewhich表现为易怒、non-responsiveness,被诊断为急性播散性脑脊髓炎(ADEM),随后在4岁有4个额外的一集,4.5,5日和10。他的第三集之后,测试执行RANBP2和发现是正的。他典型的演讲包括发烧,盯着法术,眼球震颤和改变感觉器官在这些事件通常在24小时内的发热性疾病。他多次触发病毒感染确定包括腺病毒、流感和副流感病毒。最终他的一集管理与iv脉冲类固醇治疗和丙种球蛋白。治疗他缓慢但nearcomplete复苏,包括辐射分辨率。他有轻度认知障碍和学习困难依然存在。

结果N / A。

结论这个病人已经很多次一由感染引起的急性管理没有预防性免疫调节反应良好。据我们所知,这是最非致命的复发与这个条件已报告。我们的案例表明,多个患者的复发是可能的安逸,情景性脑病的早期诊断和治疗将导致改进结果。我们的案例提出了考虑预防性免疫疗法也演示了一个相对积极的结果具有警惕的管理方法。关键词:急性坏死性脑病。