文摘
客观的探索患者的临床特点和HLA协会anti-leucine-rich glioma-inactivated 1脑炎(LGI1E)从一个大单中心在以色列
背景Anti-LGI1E是其中一个最常见的诊断antibody-associated脑炎的症状的成年人。各种人口的最近的研究揭示重大关联与特定的人类白细胞抗原(HLA)基因。我们检查的临床特征和HLA协会一群以色列的病人。
设计/方法连续十七anti-LGI1E病人诊断在特拉维夫Sourasky医疗中心2011 - 2018年之间被包括在内。HLA类型使用门店执行方法的组织类型相比,示巴医学中心和实验室的数据以察Mizion骨髓捐赠者注册表,包含超过1000000个样本。
结果我们的群组显示男性的优势和发病的年龄中位数在第七届十年,正如前面报道。所有患者对免疫疗法,虽然剩余损失并不罕见与夫人> 1 (23%)。HLA DRB1 *的分析显示过度07:01(或13,CI 0.6 p < 1.平台以及)和DRB1 * 04:02(或12,CI - 0.6 p < 1.平台以及),之前报道,以及DQ的等位基因DQB1 * 02:02(或12,CI 0.6 p < 1.平台以及),DQB1 * 03:03(或27,CI 0.9 p < 1.平台以及),此前由于连锁不平衡(LD)博士提到的等位基因。另一个等位基因过表达我们的病人包括DQB1 * 03:02等位基因(或12,CI 0.6 p < 1.平台以及),出现在完成LD DRB1 * 04:02。病人和控制执行连锁不平衡分析表明这些DR-DQ协会anti-LGI1E病人是独一无二的。在硅片的预测进行过表达DQ等位基因显示他们强烈的绑定LGI1衍生肽,并建议相关肽结合位点之间的配对DR-DQ等位基因。
结论我们的研究结果揭示的复杂作用附加免疫遗传学发病机制的anti-LGI1E,暗示某些DQ等位基因的可能相关性以及DR-DQ交互。
脚注
披露:西格尔博士没有披露。米甲Nisnboym没有披露。Regev博士没有披露。卡尼博士已经收到个人薪酬在500 - 4999美元的范围为在科学咨询服务或数据安全监测委员会Neopharm。卡尼博士已经收到个人薪酬在500 - 4999美元的范围为在科学咨询服务或数据安全监测委员会BMS。卡尼博士已经收到个人薪酬在5000 - 9999美元的范围为以色列法庭作为专家证人。卡尼博士的机构已经接到Medison研究支持。卡尼博士的机构已经接受了赛诺菲的研究支持。卡尼博士的机构已经收到了诺华的研究支持。卡尼博士的机构收到罗氏的研究支持。 Hadar Kolb has received personal compensation in the range of $500-$4,999 for serving as a Consultant for Novartis. Hadar Kolb has received personal compensation in the range of $500-$4,999 for serving as a Consultant for Marck. Firas Fahoum has received personal compensation in the range of $500-$4,999 for serving as a Consultant for LivaNova. Firas Fahoum has received personal compensation in the range of $500-$4,999 for serving on a Scientific Advisory or Data Safety Monitoring board for LivaNova. Orna Aizenstein has nothing to disclose. Yael Paran has nothing to disclose. Prof. Louzoun has nothing to disclose. Miss Israeli has nothing to disclose. Dr. Loewenthal has nothing to disclose. Dr. Svetlicky has nothing to disclose. Yifat Alcalay has nothing to disclose. Dr. Gadoth has received intellectual property interests from a discovery or technology relating to health care.
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