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一名24岁的女性接受了早发性痴呆家族史的筛查CSF1R她母亲患有相关白质脑病。患者无症状，神经系统检查正常。3次特斯拉(3T)脑MRI显示少量分散的、非特异性的皮层下和脑室周围白质病变(WMLs)，无萎缩(图1A)。基因测试证实了p.Leu786Ser变异CSF1R基因。重复7T MRI能更好地描绘脑白质损伤(图1B)，并显示特征性额叶钙化(图2)。7T MRI敏感性的提高有利于治疗决策，患者被转到临床试验。治疗决策CSF1R相关白质脑病缺乏共识算法，但依赖于各种临床和影像学特征。7T MRI增加的诊断准确性可以通过提高对疾病严重程度和进展的敏感性来指导治疗，并通过增加的特异性来早期诊断。及时诊断是至关重要的，并可能使患者有资格进行正在进行的药物试验或造血细胞移植。
脚注
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已提交，编辑审阅。处理编辑是总编辑José G. Merino, MD, MPhil, FAHA, FAAN。
- 收到了2022年7月6日。
- 最终接受2022年9月8日。
- ©2022美国神经病学学会首页
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