作者回复:阵发性运动困难嗜睡和丘脑病变GABA氨基转移酶缺乏症

我们谢谢行长博士的兴趣阵发性动作障碍患者和GABA-transaminase (GABA-T)缺乏由于ABAT突变。¹评论强调动作障碍发生在GABA-T不足的矛盾,从而增加GABA。丘脑皮层的增加GABA信号也涉及失神癫痫。²反对GABA-T假说是嗜睡的突出不足,这是一个功能的攻击阵发性运动障碍的患者,终于让我们查看一个重要的诊断线索。舞蹈病和丘脑pallidal hyperintensities已报告二次氨己烯酸。³琥珀semialdehyde脱氢酶缺乏症,导致增加gaba ergic信号,也涉及运动困难和T2 pallidal hyperintensities。⁴我们的病人有丘脑病变而不是以前在GABA-T缺陷报告。两个成人幸存者GABA-T不足,随后,报道⁵似乎也有不确定因素的丘脑hyperintensities,尽管这不是作者评论的。另一种假设,因此,是GABA-T缺乏运动困难的基底神经节病变的结果。我们同意的矛盾运动过度的运动障碍发生在增加GABA传播的设置一定要注意,可能提供一个线索运动障碍的发病机理和治疗。

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引用

1. Morales-Briceno H, Chang自由现金流量,黄C, et al .阵发性运动困难嗜睡和丘脑病变GABA氨基转移酶缺乏症。首页神经学2019;92:94 - 97。
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