C9orf72重复扩张——可能遗传亨廷顿氏病和肌萎缩性脊髓侧索硬化症之间的联系?

  • 苏雷什KChhetri,神经学家,兰开夏郡普雷斯顿MND保健和研究中心,教学医院NHS信托基金会
  • 苏雷什·库马尔Chhetri,英国普雷斯顿。
2014年6月12日提交

莫斯等人证明C9orf72重复扩张可以表现为一系列的运动障碍包括亨廷顿病(HD)拟表型。这一发现扩张的表型异质性C90rf72重复扩张超越了肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),额颞叶大叶性变性(FTLD)和ALS-FTLD重叠。如果扩张可以调解ALS-FTLD重叠和高清拟表型,可想而知,它可能表现为ALS-HD表现型。

我们描述一个病人基因证实高清,后来发达ALS和回顾了10例基因证实了HD和并发肌萎缩性侧索硬化症。[2]的频率报告病例表明,这些罕见的并发发病率比预期的情况经常发生。我们假设一个遗传或表观遗传关系可能是这两种神经退行性疾病的基础。没有一个ALS-HD重叠的报告病例已经测试了C9orf72重复扩张。然而,苔藓等人提示我们考虑是否扩张可能突显出ALS-HD ALS-FTLD重叠综合征相似。遗传ALS-HD之间的联系可以另一个新兴的故事C9ORF72突变?时间会告诉我们。需要进一步的研究来证实这些假设。

1。Hensman苔藓DJ,普特M,贝克J, et al . C9orf72扩张是最常见的亨廷顿疾病拟表型的遗传原因。首页神经学2014;82:292 - 299。

2。Chhetri SK, Dayanandan R, Bindman D, et al .肌萎缩性脊髓侧索硬化症和亨廷顿氏舞蹈症:神经退行性链接或巧合吗?Amyotroph横向sci额颞叶德根15:145 2014;147年。

披露的信息,请通过journal@neurology.org联系编辑部。首页

导航回文章