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Cocozza等人证实,通过使用RS-fMRI[1],之前的临床和电生理学的研究表明脑电动机回路参与Fabry疾病(FD),独立于脑血管症状/体征和大脑MRI病灶。特别是[1 - 3],他们改变多突触的功能连通性的电动机电路涉及运动皮层、基底神经节和小脑半球。在代谢/溶酶体储存疾病[1]亚临床中枢神经系统损伤是常见的和可能是相关的,不管大脑核磁共振的发现,结构性不可逆或生化可逆的大脑损伤。(4、5)至关重要,文章中悬而未决的问题是RS-fMRI探测微妙的有用性和潜在可逆的FD患者的“生化脑损伤”,而早期的外观。之前的研究中我们调查这个问题通过分析一年酶替代疗法的效果(ERT)在大脑皮层兴奋性5 FD患者没有大脑MRI病灶,并增加运动皮质兴奋性神经传递的电路,通过经颅磁刺激(TMS)记录。[3]我们观察到的减少运动皮质兴奋过度后,所有病人,表明经颅磁刺激的可能的效用,和可能的其他技术RS-fMRI监测疾病进程和对治疗的反应。
1。Cocozza年代,Pisani, Olivo G, et al .改变运动皮层的功能连接Fabry疾病:RS-fMRI研究。首页神经病学Epub 2017年4月12日。
2。休斯Lohle M, D, Milligan, et al .临床在Anderson-Fabry神经退化疾病的前驱症状。首页神经学2015;84:1454 - 1464。
3所示。Ortu E, Fancellu L,分G, et al。法布瑞氏症的初级运动皮层兴奋过度。Neurophysiol 2013; 124; 1381 - 1389。
4所示。Perretti A、C Parenti Balbi P,等。多通道诱发电位的研究1型高歇氏病的患者。J儿童神经2005;20:124 - 128。
5。Sechi G, Serra韦尼克氏脑病:新的临床诊断和管理设置和最新进展。柳叶刀神经6:442 2007;455年。
披露的信息,请通过journal@neurology.org联系编辑部。首页
Cocozza等人证实,通过使用RS-fMRI[1],之前的临床和电生理学的研究表明脑电动机回路参与Fabry疾病(FD),独立于脑血管症状/体征和大脑MRI病灶。特别是[1 - 3],他们改变多突触的功能连通性的电动机电路涉及运动皮层、基底神经节和小脑半球。在代谢/溶酶体储存疾病[1]亚临床中枢神经系统损伤是常见的和可能是相关的,不管大脑核磁共振的发现,结构性不可逆或生化可逆的大脑损伤。(4、5)至关重要,文章中悬而未决的问题是RS-fMRI探测微妙的有用性和潜在可逆的FD患者的“生化脑损伤”,而早期的外观。之前的研究中我们调查这个问题通过分析一年酶替代疗法的效果(ERT)在大脑皮层兴奋性5 FD患者没有大脑MRI病灶,并增加运动皮质兴奋性神经传递的电路,通过经颅磁刺激(TMS)记录。[3]我们观察到的减少运动皮质兴奋过度后,所有病人,表明经颅磁刺激的可能的效用,和可能的其他技术RS-fMRI监测疾病进程和对治疗的反应。
1。Cocozza年代,Pisani, Olivo G, et al .改变运动皮层的功能连接Fabry疾病:RS-fMRI研究。首页神经病学Epub 2017年4月12日。
2。休斯Lohle M, D, Milligan, et al .临床在Anderson-Fabry神经退化疾病的前驱症状。首页神经学2015;84:1454 - 1464。
3所示。Ortu E, Fancellu L,分G, et al。法布瑞氏症的初级运动皮层兴奋过度。Neurophysiol 2013; 124; 1381 - 1389。
4所示。Perretti A、C Parenti Balbi P,等。多通道诱发电位的研究1型高歇氏病的患者。J儿童神经2005;20:124 - 128。
5。Sechi G, Serra韦尼克氏脑病:新的临床诊断和管理设置和最新进展。柳叶刀神经6:442 2007;455年。
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