摘要
背景及目标遗传发育和癫痫性脑病(迪斯)包括一大类严重癫痫综合征，具有广泛的表型谱。目前，抽搐性癫痫持续状态(CSE)、非抽搐性癫痫持续状态(NCSE)和癫痫性不明原因猝死(SUDEP)在这些疾病中的发生率尚不清楚。我们旨在描述经常观察到的遗传性迪斯患者发生CSE、NCSE、死亡率和SUDEP的比例。了解每种遗传DEE中这些严重表现的风险将有助于早期诊断和适当的管理。
方法在这项对遗传性DEE患者的回顾性分析中，我们估计了每种遗传诊断的CSE、NCSE和SUDEP的比例以及总体死亡率和SUDEP特异性死亡率。我们纳入了具有以下基因致病性变异的患者:Scn1a, scn2a, scn8a, syngap1, nexmif, chd2, pcdh19, stxbp1, grin2a, kcnt1, kcnq2天使综合征(AS)。
结果该队列包括510名遗传DEE个体;我们观察到47%的人有CSE, 19%的人有NCSE。发生CSE的比例最高的患者为SCN1A-相关的dee，包括181/203 (89%;Dravet综合征患者(95%CI 84 ~ 93%)和8/15 (53%;95%CI 27-79%)非dravetSCN1A方式。在有致病性变异的患者中，CSE也显著KCNT1(6/10;60%;95%CI 26-88%)和SCN2A(8/15;53%;95%可信区间27 - 79%)。NCSE在非dravet患者中常见SCN1A——(8/15;53%;95%CI 27-79%)CHD2——(6/14;43%;95%CI 18-71%)和AS (6/19;32%;95%可信区间13 - 57%)。队列中有42/510例(8%)死亡，死亡率为6.1 / 1000人年(95% CI 4.4 - 8.3)。SUDEP病例占死亡人数的20/42(48%)。有四种基因与癫痫猝死症有关:Scn1a, scn2a, scn8a而且STXBP1。估计SUDEP发生率为2.9 / 1000人年(95% CI 1.7 - 4.5)。
讨论我们发现，CSE、NCSE和SUDEP患者的比例因常见的遗传dee而不同。所研究的每种遗传DEE的估计值将为癫痫持续状态和癫痫猝死症的早期诊断和管理提供信息，并为这一高危疾病组的患者和家属提供针对特定疾病的咨询服务。
- 收到了2022年8月6日。
- 最终接受2023年1月5日。
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