弥合差距:在发热感染相关癫痫综合征定制治疗方法

摘要

在热性感染相关癫痫综合征(FIRES)中，免疫治疗前的细胞因子分析越来越普遍。在这个案例中，一名18岁的男孩在非特异性发热疾病后出现首发癫痫。他发展为超级难治性癫痫持续状态，需要多种抗癫痫药物和全身麻醉输注。他接受脉冲甲基强的松龙治疗，血浆交换和生酮饮食。增强MRI显示发作后的变化。脑电图显示多灶性发作和全身性周期性癫痫样放电。脑脊液分析、自身抗体检测、恶性肿瘤筛查均无显著性差异。基因检测显示CNKSR2和OPN1LW基因存在不确定意义的变异(VUS)。

第6天和第21天进行的初始血清和脑脊液细胞因子分析显示，IL-6、IL-1RA、MCP1、MIP1β和IFNγ在中枢神经系统中主要升高，这与细胞因子释放综合征一致。托法替尼最初在入院第30天进行试验。临床没有改善，IL-6持续升高。第51天给予Tocilizumab，临床和电图反应显著。Anakinra随后从第99天到第103天进行了试验，因为临床发作活性在断奶麻醉药后重新出现，但由于反应不佳而停止。

在7次托珠单抗治疗后，系列细胞因子图谱显示改善。癫痫发作控制也有相应的改善。

这个病例说明了个性化免疫监测在FIRES的情况下可能是有帮助的，其中前炎症细胞因子被假定在癫痫发生中起作用。有一个新兴的作用，细胞因子分析和免疫学家密切合作的治疗火灾。IL-6上调的FIRES患者可考虑使用托珠单抗。