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摘要
钴胺素G缺乏是一种先天性的代谢错误，它破坏了维生素B12在再甲基化途径中将同型半胱氨酸转化为蛋氨酸的生化利用。通常，受影响的患者在出生后一年内出现贫血、发育迟缓和代谢危机。钴胺素G缺乏的病例报告很少涉及主要由神经精神症状定义的晚发表型。我们报告了一名18岁女性，她有4年的痴呆、脑病、癫痫和适应功能退化的病史，最初代谢检查正常。全外显子组测序鉴定了地铁基因，怀疑为钴胺素G缺乏。基因检测后的额外生化检测支持这一诊断。自从接受了亚叶酸钙、甜菜碱和B12注射治疗后，我们看到患者逐渐恢复了正常的认知功能。本病例报告扩大了钴胺素G缺乏症的表型范围，并为在生命的第二个十年中进行痴呆症病例的遗传和代谢检测提供了依据。
- 收到了2022年8月24日。
- 最终接受2023年1月19日。
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