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APOE基因型的影响在阿尔茨海默病的临床表型

  • 芭芭拉Borroni,神经学部门首页,意大利布雷西亚大学borroni@med.unibs.it
  • 莫妮卡迪卢卡,亚历山德罗Padovani
2006年9月19日提交
我们饶有兴趣地读这篇文章van der传单等,作者得出这样的结论:两种亚型的阿尔茨海默病(AD)可以确定基于最初的临床表现。公元100年患者“典型的遗忘”和“nonmemory”表型特征。前似乎是由载脂蛋白E (APOE) epsilon4等位基因,表明不同的强调遗传倾向。[1]

这些发现同意我们正在进行的研究进行一系列连续超过500 AD患者完成当前的标准可能的广告。[2]其中,319人ApoE基因分型,[2],并分为两个子组出现健忘(内存表型,MP)或投诉的投诉明显不同的性格(nonmemory表型,NMP)。据van der传单等,在我们的工作中,议员是在70.2%的病人(n = 224),在NMP (n = 95)的29.8%。组间没有差异在性别、年龄、发病年龄或教育。

APOE epsilon4的患病率为43.3% (138/319),5% (n = 16)纯合子的总体样本。APOE epsilon4-carriers(均值±标准差= 75.4±4.0岁,女= 69.3%,教育= 5.7±2.8年)和APOE non-epsilon4运营商(= 76.8±6.8岁,女= 68.5%,教育= 5.4±2.8年)没有不同人口特征。APOE基因型与临床表型相关。APOE epsilon4运营商的议员在演讲更普遍(77.6%)相比,APOE non-epsilon4载体(64.6%,P < 0.02)。结果并没有改变当发病年龄,性别和教育是进入不(P < 0.03)。

van der传单等的和我们的研究结果都表明,载脂蛋白e基因型可能被视为广告导致的疾病修饰因素定义一个特定的临床表现。此外,早发性广告协会不仅如此,正如作者所言,但进一步扩展在迟发性的广告,如目前的样品。APOE基因型的作用是建立在广告,它已经表明,载脂蛋白e基因型可能影响认知能力在正常老化,epsilon4 allele-carriers显示改变与内存相关的认知加工。[4]

考虑APOE基因型的作用不仅是一个风险因素,但也作为一个疾病调制器领域打开一个新颖的方法更好的理解疾病的可变性和定义新的治疗算法。

引用

1。Van der传单WM, Schoonenboom球形结构,Pijnenburg青年团,福克斯数控Scheltens p APOE基因型的影响在阿尔茨海默病的临床表型。首页神经学2006;67:526 - 527。

2。McKhann称G, Drachman D, Folstein M, et al。阿尔茨海默病的临床诊断:NINCDS-ADRDA工作组的报告卫生和人类服务部的赞助下工作组阿尔茨海默氏症。首页神经学1984;34 (7):939 - 44。

3所示。Borroni B,格拉希米,Costanzi C, et al . APOE基因型和胆固醇水平在路易体痴呆和阿尔茨海默病:调查genotype-phenotype影响疾病风险。J在蒙古包里精神病学新闻。

4所示。Reiman EM、Caselli RJ Yun LS, et al .临床前阿尔茨海默病的证据人纯合子的ε4 allelle载脂蛋白e .新英格J地中海1996;334:752 - 758。

披露:作者报告没有利益冲突。

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