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在最近的一篇文章中,Gorospe等[1]描述脑白质病的发生,通常称为megalencephalic与皮层下脑白质病囊肿(多层陶瓷),在一群亚洲印度,阿加瓦尔。他们描述患者的临床和MRI发现和报告的创始者突变基因MLC1负责疾病在这个社区无论插入一段六C-residues C-residue的外显子2。
论文指的是作者对多层陶瓷在印度社区[2]和报告后,疾病的存在是在多个文件确认病人不同的种族背景。我想补充说,这种疾病还描述了在1953年。多层陶瓷是由两组独立检测。[2、3]尽管两组在多个会议上报道了他们的发现,他们不知道彼此的工作。都应该归功于他们最初的观察。
Leegwater等[4]报道,2002年,印度在多个亚洲C-insertion多层陶瓷病人和建议是创始人突变Agarwal社区。尽管Gorospe等人的描述请参考本文突变,他们没有提到,也报道了亚洲印度创始人突变。
引用
1。Gorospe JR Singhal BS, Kainu T et al。印度Agarwal megalencephalic脑白质营养不良与囊肿是由共同的MLC1突变引起的。首页神经学2004;62:878 - 882
2。Singhal BS、Gursahani RD Udani VP, Biniwale AA。印度民族Megalencephalic脑白质营养不良在亚洲。Pediatr神经1996;14:291 - 296
3所示。van der Knaap女士,巴斯PG Stroink H, van Nieuwenhuizen O,艺术WF Hoogenraad F, Valk j .脑白质病与肿胀和八个孩子矛盾地轻微的临床过程。安神经1995;37:324 - 334
4所示。Leegwater洋纺、粗野的PKI元BQ, et al。小说在MLC1负责megalencephalic突变的识别与皮层下脑白质病囊肿。哼麝猫2002;110:279 - 283
在最近的一篇文章中,Gorospe等[1]描述脑白质病的发生,通常称为megalencephalic与皮层下脑白质病囊肿(多层陶瓷),在一群亚洲印度,阿加瓦尔。他们描述患者的临床和MRI发现和报告的创始者突变基因MLC1负责疾病在这个社区无论插入一段六C-residues C-residue的外显子2。
论文指的是作者对多层陶瓷在印度社区[2]和报告后,疾病的存在是在多个文件确认病人不同的种族背景。我想补充说,这种疾病还描述了在1953年。多层陶瓷是由两组独立检测。[2、3]尽管两组在多个会议上报道了他们的发现,他们不知道彼此的工作。都应该归功于他们最初的观察。
Leegwater等[4]报道,2002年,印度在多个亚洲C-insertion多层陶瓷病人和建议是创始人突变Agarwal社区。尽管Gorospe等人的描述请参考本文突变,他们没有提到,也报道了亚洲印度创始人突变。
引用
1。Gorospe JR Singhal BS, Kainu T et al。印度Agarwal megalencephalic脑白质营养不良与囊肿是由共同的MLC1突变引起的。首页神经学2004;62:878 - 882
2。Singhal BS、Gursahani RD Udani VP, Biniwale AA。印度民族Megalencephalic脑白质营养不良在亚洲。Pediatr神经1996;14:291 - 296
3所示。van der Knaap女士,巴斯PG Stroink H, van Nieuwenhuizen O,艺术WF Hoogenraad F, Valk j .脑白质病与肿胀和八个孩子矛盾地轻微的临床过程。安神经1995;37:324 - 334
4所示。Leegwater洋纺、粗野的PKI元BQ, et al。小说在MLC1负责megalencephalic突变的识别与皮层下脑白质病囊肿。哼麝猫2002;110:279 - 283