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晚发性HMSN 2:遗传异质性的进一步证据

  • 真主安拉。静脉,医学博士,神经学部门,莱顿大学医学中心首页,Albinusdreef 2300 RC莱顿,荷兰a.a.vein@lumc.nl
2008年8月29日提交

我读了这篇社论戴克博士怀着极大的兴趣。[1]不幸的是它包含错误信息关于Sergey谢苗诺夫Davidenkov (1880 - 1961)。Davidenkov不是波兰俄罗斯(苏联)而是一个神经学家在俄罗斯被认为是临床神经遗传学的创始人。他是神经学部门的负责人在列宁格勒(圣彼得堡)1931 - 1961。首页

Davidenkov的科学兴趣广泛但遗传学普遍在他的调查。Davidenkov是第一个表明遗传疾病的遗传异质性和多态性并制定预期现象的概念。他描述了一种新形式的进步scapuloperoneal肌肉atrophy-scapuloperoneal外围neuropathy-also称为Davidenkov综合症。这是一种罕见的遗传性进行性脊髓性肌萎缩与系统运动前角细胞的退化,主要涉及腓骨肌和肩胛。[2]主要在列宁格勒围城战(1941 - 1944),他在1947年发表“神经病理学Evolution-genetic问题”。[3]这种罕见的书出版前毁灭性的运动基因。

1948年会议的重要性农业科学院在莫斯科是历史学家公认的科学。在这次会议上,真正的基因研究被正式宣布为“资产阶级伪科学”和停止。Davidenkov建议承认他站在遗传学的谬论。

尽管持续anti-genetics竞选,Davidenkov和俄罗斯的老前辈遗传学副总裁Efroimson(1908 - 1982),勇敢地发表“遗传在人”全面苏联百科全书。尽管Davidenkov是第一个提出的编译系统的目录遗传疾病的人,没有他的想法可以实现在苏联在1950年代。遗传学的研究是在1960年代才开始的。

在他生命的最后,Davidenkov组织医学遗传学实验室。他发表了大约240篇文章,但是没有继续他的工作提出了分类的遗传性神经系统疾病。作为20世纪的历史教授,有一个特别限制之间的专业信息交换西方和俄罗斯(苏联)的科学家和语言障碍也阻碍沟通。这个失误不可避免地导致低估和在某些情况下误解俄罗斯(苏联)的科学家的贡献。[5]

引用

1。戴克PJ。晚发性HMSN 2。首页神经学2008;71:9-10。

2。S.N. Davidenkov。Scapulo-peroneal类型的进行性肌萎缩。中国医疗(莫斯科)1928;6:337 - 343。

3所示。Davidenkov SN (1947): Evolyutsionno-geneticheskiye problemy v nevropatologii (Evolution-genetic神经病理学的问题)。列宁格勒。382年代。

4所示。马Skoromets AA和Akimenko神经在圣彼得堡的历史。首页J嘘> 2007;16:90 - 100。

5。静脉AA介绍特殊(Double)问题上俄罗斯神经科学的历史。J嘘> 2007;16:2-5。

披露:作者报告没有披露。

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