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尽管Gan-Or等人的出色工作的大量数据复制PD患者在两德系犹太人群体,[1]我们建议作者从其他人群获得数据支持的致病作用SMPD1在PD的风险。我们有SMPD1组p。L302P使用TaqMan StepOnePlus实时聚合酶链反应的基因分析机(应用生物系统公司)的1139名参与者包括579 PD患者和560名对照组台湾人口。PD组,199名患者年青PD(发病年龄小于50岁)。我们没有确定任何p。L302P突变的病人或对照组。SMPD1 p。L302P变异不太可能发挥重要作用在PD的风险在我们的种族。[2 - 4]不同的人口统计数据和区域遗传和环境相互作用可能导致不同的结果。[5]
1。Gan-Or Z, Ozelius LJ, Bar-Shira et al . p。L302P溶酶体酶基因的突变SMPD1是帕金森病的一个危险因素。首页神经学2013;80:1606 - 1610。
2。法瑞尔乔丹,石头JT,体内基因Lrrk2林CH, et al。G2385R帕金森氏病是一个祖先的风险因素在亚洲。帕金森症及相关疾病2007;13:89 - 92。
3所示。陈林CH,陈ML, GS,吴大CH、RM。小说在HTRA2 Pro143Ala变体导致帕金森病的诱导hyperphosphorylation HTRA2蛋白在线粒体。人类遗传学130:817 2011;827年。
4所示。林CH,谭EK,陈ML, et al .小说ATP13A2变体在台湾和新加坡与帕金森病有关。首页神经学2008;71:1727 - 1732。
5。罗斯,史密斯WW。在帕金森病基因-环境相互作用。帕金森症及相关疾病2007;13,85:s309 - 315。
披露的信息,请通过journal@neurology.org联系编辑部。首页
尽管Gan-Or等人的出色工作的大量数据复制PD患者在两德系犹太人群体,[1]我们建议作者从其他人群获得数据支持的致病作用SMPD1在PD的风险。我们有SMPD1组p。L302P使用TaqMan StepOnePlus实时聚合酶链反应的基因分析机(应用生物系统公司)的1139名参与者包括579 PD患者和560名对照组台湾人口。PD组,199名患者年青PD(发病年龄小于50岁)。我们没有确定任何p。L302P突变的病人或对照组。SMPD1 p。L302P变异不太可能发挥重要作用在PD的风险在我们的种族。[2 - 4]不同的人口统计数据和区域遗传和环境相互作用可能导致不同的结果。[5]
1。Gan-Or Z, Ozelius LJ, Bar-Shira et al . p。L302P溶酶体酶基因的突变SMPD1是帕金森病的一个危险因素。首页神经学2013;80:1606 - 1610。
2。法瑞尔乔丹,石头JT,体内基因Lrrk2林CH, et al。G2385R帕金森氏病是一个祖先的风险因素在亚洲。帕金森症及相关疾病2007;13:89 - 92。
3所示。陈林CH,陈ML, GS,吴大CH、RM。小说在HTRA2 Pro143Ala变体导致帕金森病的诱导hyperphosphorylation HTRA2蛋白在线粒体。人类遗传学130:817 2011;827年。
4所示。林CH,谭EK,陈ML, et al .小说ATP13A2变体在台湾和新加坡与帕金森病有关。首页神经学2008;71:1727 - 1732。
5。罗斯,史密斯WW。在帕金森病基因-环境相互作用。帕金森症及相关疾病2007;13,85:s309 - 315。
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