读者反应:舞蹈病、精神病、acanthocytosis和长期生存与ELAC2突变有关

在他们的有趣的临床/科学报告,Paucer等人发现舞蹈病和肌张力障碍的临床特征ELAC2突变。¹作者排除chorea-acanthocytosis和麦克劳德综合症,但得出的结论是,病人neuroacanthocytosis综合症基于orofacial舞蹈病和acanthocytosis血涂片。尽管orofacial-lingual neuroacanthocytosis舞蹈病和神经病变是古典特征,棘细胞在外周血涂片诊断缺乏特异性和被视为neuroacanthocytosis贫穷疾病活动的标志。[2]棘细胞可以从0 - 50%在neuroacanthocytosis外周血涂片。^2、3从本文尚不清楚,如果血清肌酐激酶或肝酶升高,因为它们是在neuroacanthocytosis一贯发现异常。^2、3线粒体疾病仍然是一个强大的可能性的心肌病和粗糙的红色纤维肌肉活检。此外,acanthocytosis以前在线粒体疾病。³的ELAC2突变的表型可以被认为是作为一个线粒体紊乱或neuroacanthocytosis综合症。

1. Paucar M, Pajak,福瑞尔C, et al .舞蹈病、精神病、acanthocytosis,长期生存联系在一起ELAC2突变。首页神经病学Epub 2018年9月14日。
2. 王张L,年代,林neuroacanthocytosis j .临床和分子研究。神经回复Res 8:833 2013; 842年。
3. 沃克RH。解开它的刺:进步Neuroacanthocytosis综合症。J Mov Disord 2015; 8:41-54。

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