读者反应:临床推理:一个55岁的男人奇怪的行为和异常运动

我们很沮丧地阅读,最终诊断在这种情况下被声明为neuroacanthocytosis,作为诊断的样本送麦克劳德综合症(MLS)是“不充分的解释。”¹这多年来一直清晰的术语已经过时了,在这个分子时代,不再接受诊断。^2、3如果使用,没有分子或蛋白质的方法,一个涵盖性术语neuroacanthocytosis综合症可能使用。

患者被诊断为MLS,可能最终的结果,有特定要求的心脏监测和输血兼容性。因此,这不是一个学术问题,而是对临床管理有明显的影响。⁴最后一段表明”(病人)和他的家人收到遗传咨询关于neuroacanthocytosis的诊断,“¹这显然是不可能没有一个正确的基因诊断。这种情况下从一个主要报道美国医疗中心,这使得它更复杂的免疫血液学的样品不是发送打字,或XK基因突变分析。也是复杂的,本文没有这个关键信息被认为是可以接受的。

信息披露

作者报告没有相关的信息披露。联系journal@neurol首页ogy.org充分披露。

引用

1. 麦金托什P,斯科特·b·临床推理:一个55岁的男人奇怪的行为和异常运动(打印前网上公布,2021年8月16日)。首页。2021年,10.1212 / WNL.0000000000012663。
2. 沃克RH saki年代,Danek哈迪neuroacanthocytosis系列上的更新。:Neuroacanthocytosis综合症。柏林,海德堡:海德堡激飞柏林;2008年。
3. 沃克RH, Danek A。“Neuroacanthocytosis”——分类更新过期。其他地震Hyperkinet Mov (N Y)。2021;第十一章。2021年1月11日发表。doi: 10.5334 / tohm.583
4. 荣格HH, Danek沃克RH, Frey BM, Peikert k·麦克劳德Neuroacanthocytosis综合症。亚当:MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al ., eds。GeneReviews®。西雅图华盛顿大学西雅图(WA):;2004年12月3日。