读者反应:皮肤病变作为线索的病因广泛颅内钙化:Aicardi-Goutieres综合症

  • 埃托雷•Salsano,神经学家,基金会IRCCS史Neurologico Besta
  • 奇亚拉Benzoni,居住在神经学家,基金会IRCCS史Neurologico Besta
2022年3月23日提交

我们阅读兴趣这种情况下由曾庆红et al。1患者描述,窝藏ADAR1 p。Gly1007Arg致病变种,应诊断为dyschromatosis symmetrica hereditaria(近年来),一种疾病引起的常染色体显性ADAR1致病性变异,而不是Aicardi-Goutieres综合症(AGS) 6。后者是一种疾病通常由biallelic ADAR1致病性变异。报道主要集中在东亚,DSH特点是斑点的背,手和脚,偶尔,晚发性神经系统并发症包括肌张力障碍和颅内钙化,2、3报告病例。1相比之下,基因异构AGS是早发性脑病与颅内钙化,脑白质病,和不同的皮肤complication-namely冻疮皮肤损伤(发炎皮肤补丁)。4

两点值得提及。首先,monoallelic ADAR1 p。Gly1007Arg致病变种被描述为引起的典型(AGS) 6表型,因为显性负效果。4因此,一个相同的突变会导致不同的表型条件(DSH或AGS),4这清楚地表明,遗传背景一样重要致病突变预测临床表现。其次,基于基因检测,AGS一直与临床表现明显不同于最初描述的痉挛性截瘫等与正常神经影像。5这样,也许是时候鼓励医学上的疾病名称协助临床医生做出诊断。

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引用

  1. 郭曾YH,赵M, XX,王N,陈WJ。皮肤病变作为线索的病因广泛颅内钙化:Aicardi-Goutieres综合症。首页。2022,98 (10):417 - 418。doi: 10.1212 / WNL.0000000000013294
  2. 东城K, Sekijima Y,铃木T, et al,肌张力障碍,心理恶化,dyschromatosis symmetrica hereditaria家庭ADAR1突变。Mov Disord。2006;21 (9):1510 - 1513。doi: 10.1002 / mds.21011
  3. 铃木近藤T, T, Ito年代,河野M, Negoro T,获利,y Dyschromatosis symmetrica hereditaria与神经系统疾病有关。北京医学。2008;35 (10):662 - 666。doi: 10188金宝慱官网下载.1111 / j.1346-8138.2008.00540.x
  4. 大米GI,正确的公关,福特通用、et al .突变ADAR1引起Aicardi-Goutieres综合症与I型干扰素签名。Nat麝猫。2012年,44 (11):1243 - 1248。doi: 10.1038 / ng.2414
  5. 乌鸦YJ,扎基女士,女士Abdel-Hamid ADAR1 et al .突变,IFIH1, RNASEH2B表现为痉挛性截瘫。Neuropediatrics。45 2014;(6):386 - 393。doi: 10.1055 / s - 0034 - 1389161

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