读者反应:阵发性运动困难嗜睡和丘脑病变GABA氨基转移酶缺乏症

临床/科学注意Morales-Briceno et al。¹报告2兄弟姐妹与GABA氨基转移酶缺乏症和成人阵发性运动障碍是有趣的。在2017年,我们报道hypersomnolence-hyperkinetic运动障碍与ABAT突变一个6个月大的孩子。²我们运动过度的运动描述为一个明显的悖论导致增加GABA的障碍。GABA的不足,其次,增加GABA受体的结合是涉及的运动障碍和代理商的发展加强GABA是用来改善异常运动。³

尽管GABA对其抑制作用通过快速超极化介导的激活离子(主要是Cl−)渗透的GABA受体在成年人的大脑,在早期的发展过程中,GABA受体介导的反应常常是去极化和兴奋性。⁴神经电生理学的表型转变背后的分子机制目前未知。
我们假设,在我们的论文,运动过度的运动障碍可能是由于GABA在发展中大脑的兴奋性的行动。然而,成人阵发性运动障碍的发生在Morales-Briceno的报告等。¹并在随后的报告⁵可能表明,摄动GABA发展序列ABAT是基因突变的结果,可能是一个更合理的解释,应该探索。

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引用

1. Morales-Briceno H, Chang自由现金流量,黄C, et al .阵发性运动困难嗜睡和丘脑病变GABA氨基转移酶缺乏症。首页神经学2019;92:94 - 97。
2. Nagappa M,行长PS, Chiplunkar年代,et al。Hypersomnolence-hyperkinetic运动障碍儿童与复合杂合的突变4-aminobutyrate转氨酶(ABAT)基因。大脑Dev 39:161 2017; 165年。
3. Boecker h .成像GABA在运动障碍的作用。咕咕叫神经>代表2013;13:385。
4. Ben-Ari y GABA兴奋或抑制性发展序列:一个个人的旅程。神经科学2014;279:187 - 219。
5. 对冲基金非盟,Karnavat PK, Vyas以及R, et al。GABA氨基转移酶缺乏症与生存到成年。J儿童神经2019;34:216 - 220。