Nakhro等人描述复合杂合的突变SBF1是常染色体隐性CMT的原因在一个大的韩国家庭。[1]我们感兴趣,因为我们报道一个多路复用与常染色体隐性CMT沙特家族。[2]我们患者的正常发展,直到青春期时显示进步的神经病变。他们也有重要的头小畸型,严重斜视,并指功能,没有Nakhro和他的同事报告。最初,我们绘制了22 q13.31-q13.33表型。随后,我们进行外显子组测序,发现了一个纯合子的错义变体SBF1 (NM_002972.2;c.1327G >;p.D443N),作为唯一的小说《编码/剪接变体在区间的联系(图1 a, b)。残留是高度保守的跨物种(图1 c)和计算机分析使用筛选和PolyPhen预测这种变化作为高致病性(分数分别为0和0.925)。之前我们一直很犹豫要把因果关系分配给这个变体SBF1——尽管知道角色的假字SBF2常染色体隐性发病机理的CMT,因为高度的不和谐的表型在SBF1 - / -小鼠,这是完全正常的表型除了精子发生缺陷。 [3] Followup studies on humans showed that rare variants in SBF1 are linked to male infertility. [4] However, the findings of Nakhro et al. may confirm that SBF1 is a disease gene for this condition. This is as a reminder that model organisms cannot be the sole basis for rejecting the candidacy of disease genes in humans.
1。JM Nakhro K,公园,香港YB, et al .设置绑定因子1 (SBF1)突变导致疾病类型4 b3腓骨肌萎缩。首页神经学2013;81:165 - 173。
Nakhro等人描述复合杂合的突变SBF1是常染色体隐性CMT的原因在一个大的韩国家庭。[1]我们感兴趣,因为我们报道一个多路复用与常染色体隐性CMT沙特家族。[2]我们患者的正常发展,直到青春期时显示进步的神经病变。他们也有重要的头小畸型,严重斜视,并指功能,没有Nakhro和他的同事报告。最初,我们绘制了22 q13.31-q13.33表型。随后,我们进行外显子组测序,发现了一个纯合子的错义变体SBF1 (NM_002972.2;c.1327G >;p.D443N),作为唯一的小说《编码/剪接变体在区间的联系(图1 a, b)。残留是高度保守的跨物种(图1 c)和计算机分析使用筛选和PolyPhen预测这种变化作为高致病性(分数分别为0和0.925)。之前我们一直很犹豫要把因果关系分配给这个变体SBF1——尽管知道角色的假字SBF2常染色体隐性发病机理的CMT,因为高度的不和谐的表型在SBF1 - / -小鼠,这是完全正常的表型除了精子发生缺陷。 [3] Followup studies on humans showed that rare variants in SBF1 are linked to male infertility. [4] However, the findings of Nakhro et al. may confirm that SBF1 is a disease gene for this condition. This is as a reminder that model organisms cannot be the sole basis for rejecting the candidacy of disease genes in humans.
1。JM Nakhro K,公园,香港YB, et al .设置绑定因子1 (SBF1)突变导致疾病类型4 b3腓骨肌萎缩。首页神经学2013;81:165 - 173。
2。Bohlega年代,Alazami,型E, Al-Hindi H,易卜拉欣E Alkuraya FS。小说综合征的感觉多神经病与染色体22 q13.31-q13.33。临床遗传学79:193 2011;195年。
3所示。Firestein R,纳吉PL,戴利M, Huie P,孔蒂M,佳毫升。男性不育症,损害精子发生和精子缺乏的老鼠缺乏pseudophosphatase Sbf1。《临床研究杂志》2002;109:1165 - 1172。
4所示。罗•库兹民,Jarvi K, K, et al .识别潜在的破坏性氨基酸替换导致人类男性不育。生殖生物学2009;81:319 - 326。
图
图的传说
图1所示。头小畸型纯合子突变SBF1导致CMT,斜视,并指。(一)外显子组数据的图形表示包含各种过滤器。(B) DNA色谱比较患者与正常的控制,与突变的网站用星号。(C)受影响的残渣(盒装)是跨物种广泛守恒的九头蛇。
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