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我们报告的一个男孩吸引了DYT1呈现僵硬的人综合症(SPS)。[1]然而,录像似乎符合痛苦DYT1-type肌张力障碍。作者诊断SPS因为痛苦的痉挛持续时间,引发了各种各样的刺激,血浆置换后改善。不像典型的SPS(或变种stiff-limb综合症),在痉挛之间有矛盾的姿态,没有异常运动单位的活动。没有anti-GAD抗体对SPS的诊断,但不明确。[2]痛苦DYT1肢体肌张力障碍并不常见,但也并非闻所未闻。在最极端的情况下,连续或接近连续的状态,痛苦矛盾的痉挛被称为“矛盾的风暴”,多次报道DYT1肌张力障碍。(3、4)少年腿部出现肌张力障碍也是典型的疾病。
作者得出的结论是,表型异质性DYT1可能包括一个SPS-like图片,或者他们的病人可能有一个偶然的和临床沉默DYT1突变。根据视频,我们建议另一个结论:他们的病人一个典型,尽管严重,DYT1肌张力障碍的表现。其他条件都误认为是SPS。现在普遍认识到,很多,如果不是全部,婴儿与stimulus-evoked刚度hyperekplexia,不是一个幼稚的SPS的变体。[5]
除了存在矛盾的姿态,我们相信筛查DYT1儿童肌肉僵硬,就像作者说的,将是徒劳的。
引用
1。林北京市,黄VCN Fung连续波。僵硬的儿童综合症DYT1基因的突变。首页神经学2005;65:1465 - 1466。
2。Murinson BB。Stiff-person综合症。神经学家10:131 2004;137年。
3所示。扬科维奇J,佩恩。严重的肌张力障碍和肌红蛋白尿。首页神经学1982;32:1195 - 1197。
4所示。达尔维,Fahn年代,福特b鞘内巴氯芬治疗矛盾的风暴。Mov Disord 13:611 1998; 612年。
5。Cioni G, Biagioni E, Bottai P,伤情,Paolicelli PB。Hyperekplexia和stiff-baby综合症:一个相同的神经障碍?。意大利神经科学杂志1993;14:145 - 152。
我们报告的一个男孩吸引了DYT1呈现僵硬的人综合症(SPS)。[1]然而,录像似乎符合痛苦DYT1-type肌张力障碍。作者诊断SPS因为痛苦的痉挛持续时间,引发了各种各样的刺激,血浆置换后改善。不像典型的SPS(或变种stiff-limb综合症),在痉挛之间有矛盾的姿态,没有异常运动单位的活动。没有anti-GAD抗体对SPS的诊断,但不明确。[2]痛苦DYT1肢体肌张力障碍并不常见,但也并非闻所未闻。在最极端的情况下,连续或接近连续的状态,痛苦矛盾的痉挛被称为“矛盾的风暴”,多次报道DYT1肌张力障碍。(3、4)少年腿部出现肌张力障碍也是典型的疾病。
作者得出的结论是,表型异质性DYT1可能包括一个SPS-like图片,或者他们的病人可能有一个偶然的和临床沉默DYT1突变。根据视频,我们建议另一个结论:他们的病人一个典型,尽管严重,DYT1肌张力障碍的表现。其他条件都误认为是SPS。现在普遍认识到,很多,如果不是全部,婴儿与stimulus-evoked刚度hyperekplexia,不是一个幼稚的SPS的变体。[5]
除了存在矛盾的姿态,我们相信筛查DYT1儿童肌肉僵硬,就像作者说的,将是徒劳的。
引用
1。林北京市,黄VCN Fung连续波。僵硬的儿童综合症DYT1基因的突变。首页神经学2005;65:1465 - 1466。
2。Murinson BB。Stiff-person综合症。神经学家10:131 2004;137年。
3所示。扬科维奇J,佩恩。严重的肌张力障碍和肌红蛋白尿。首页神经学1982;32:1195 - 1197。
4所示。达尔维,Fahn年代,福特b鞘内巴氯芬治疗矛盾的风暴。Mov Disord 13:611 1998; 612年。
5。Cioni G, Biagioni E, Bottai P,伤情,Paolicelli PB。Hyperekplexia和stiff-baby综合症:一个相同的神经障碍?。意大利神经科学杂志1993;14:145 - 152。