TY -的T1 GRIN1多态性不影响易感性或表型NMDA受体脑炎(P6.190) JF -神经学乔-神经学六世- 88 - 16补充SP哈拉尔德Pruss P6.190 AU -格雷戈里天盟盟,Susanne Benseler AU -塔拉首页Paton AU -安德鲁·帕特森AU -丹尼尔·安德拉德Y1 - 2017/04/18 UR - //www.ez-admanager.com/content/88/16_Supplement/P6.190.abstract N2 -目的:确定不同的单核苷酸多态性(snp)在ionotropic NMDA谷氨酸受体1基因(GRIN1)与NMDA受体(NMDAR)脑炎和这些变异是否与可变性影响患者的临床表现和课程。背景:门冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是一种罕见的致命autoantibody-mediated神经疾病的特点是深刻的变化在个性、精神症状、记忆丧失、癫痫发作、和自主功能障碍。设计/方法:我们进行临床随访48 NMDAR脑炎和NMDAR患者自身抗体检测血清或脑脊液。所有RefSeq GRIN1编码外显子测序在39 Caucasian-European病人,和单核苷酸多态性的频率和一个种族相比,使用病例对照研究设计类似的人口。预定的患者临床变量之间的比较,没有确认单核苷酸多态性。发现结果:两个snp GRIN1: 24例(62%)患者Caucasian-European NMDAR脑炎有备用的等位基因在rs6293(外显子6)和rs1126442(外显子7;外显子编号根据NM_001185090)。单核苷酸多态性在完整的连锁不平衡。这些变异的频率没有NMDAR脑炎患者和种族之间的差异与个人在普通人群中。没有差异,临床表现、疾病严重程度指标,临床过程或结果观察不同基因型患者之间在这些单核苷酸多态性。结论:疾病易感性或课程NMDAR脑炎患者不是GRIN1 snp的强烈影响。这项研究提供了一个估计的频率的snp GRIN1 NMDAR脑炎患者多点协作研究,强调了需要招收大量的患者识别的遗传贡献NMDAR脑炎。披露:天博士持有股票或股票期权的ANI药品。博士一天已经收到Avid Radiopharmaceuticals研究支持。 Dr. Prüss has nothing to disclose. Dr. Benseler has nothing to disclose. Dr. Paton has nothing to disclose. Dr. Paterson has nothing to disclose. Dr. Andrade has received personal compensation for activities with Eisiai and UCB as an advisory. Dr. Andrade has received research support from Sunovion. ER -