TY -的T1 - < em > TNFRSF1A < / em >多态性rs1800693和多发性硬化症患者rs4149584 JF -神经学乔-神经病学SP - 2010 LP - 2016 - 10.1212 / WN首页L。0 b013e318294b2d6六世非盟- 80 - 22 -曼纽尔Comabella Malhotra盟盟- Ana b . Caminero盟阳光奥斯卡Fernandez -路易斯Agullo盟盟-弗兰归复盟柯恩Vandenbroeck AU -阿尔弗雷多Rodriguez-Antiguedad盟Fuencisla Matesanz AU - Guillermo Izquierdo盟Elena Urcelay盟Arturo Lopez-Larios AU -亚历克斯·桑切斯盟苏珊娜Otero AU - Mar Tintore盟Xavier好吃Y1 - 2013/05/28 UR - //www.ez-admanager.com/content/80/22/2010.abstract N2 -目的:调查的角色2多态性的肿瘤坏死因子(TNF) 1 (TNFRSF1A)基因受体超家族成员,rs1800693(首页一种常见的变体)和rs4149584(导致一种氨基酸的编码多态性substitution-R92Q),多发性硬化症(MS)的遗传修饰符,并评估其潜在功能影响的疾病。方法:rs1800693和2日rs4149584措施的影响疾病的严重性,发病年龄和多发性硬化严重程度得分,分析了2032年女士在一亚组病人,患者血清可溶性形式的TNF-R1 (sTNF-R1)通过ELISA测定;信使rna表达水平的长篇TNF-R1和Δ6-TNF-R1同种型进行了外周血单核细胞(PBMC)实时PCR;细胞表面的表达TNF-R1决心在T细胞流式细胞术。结果:对rs4149584 R92Q运营商在疾病发病和进展较慢的年轻而非携带者。然而,没有观察rs1800693与疾病严重程度。血清水平的sTNF-R1和mRNA长篇受体的表达水平显著增加患者的女士携带R92Q突变(分别为p = 0.003, p = 0.011),但同样分布在rs1800693基因型;在T细胞细胞表面表达TNF-R1 rs4149584和rs1800693基因型之间没有什么差别。被截断可溶性Δ6-TNF-R1对碘氧基苯甲醚从患者PBMC rs1800693风险等位基因。结论:这些发现表明rs1800693和rs4149584 TNFRSF1A TNF-R1多态性有功能的后果。女士=多发性硬化症; MSSS=Multiple Sclerosis Severity Score; OR=odds ratio; PBMC=peripheral blood mononuclear cells; PE=phycoerythrin; SNP=single nucleotide polymorphism; sTNF-R1=soluble form of tumor necrosis factor R1; TNF=tumor necrosis factor; TRAPS=TNF receptor-associated periodic syndrome ER -