首页TY - JOUR T1 - Genetic Epidemiology of C9ORF72 in ALS: A National Study in Italy (P7.005) JF - Neurology JO - Neurology VL - 82 IS - 10 Supplement SP - P7.005 AU - Adriano Chio AU - Stefania Battistini AU - Andrea Calvo AU - Claudia Caponnetto AU - Francesca Conforti AU - Massimo Corbo AU - Fabio Giannini AU - Jessica Mandrioli AU - Fabrizio Salvi AU - Gabriele Mora AU - Mario Sabatelli AU - Vincenzo La Bella AU - Giancarlo Logroscino AU - Isabella Simone AU - Maria Monsurrò AU - Letizia Mazzini AU - Giuseppe Borghero AU - Francesco Logullo AU - Christian Lunetta AU - Paolo Volanti AU - Maura Pugliatti AU - Paola Mandich AU - Sandra D'Alfonso AU - Silvana Penco AU - Marcella Zollino AU - Maria Murru AU - Gabriella Restagno Y1 - 2014/04/08 UR - //www.ez-admanager.com/content/82/10_Supplement/P7.005.abstract N2 - Background.GGGGCC六核素重复扩展欧C9ORF72变异频率北南递减梯度瞄准评估频率和临床特征C9ORF72意大利大陆变异方法论16个意大利ALS中心所见ALS案例都测试C9ORF72、SOD1、FUS和TRDBP变异病人的地理来源是通过详细评价他们的小数来确定的结果在所有3868ALS病人中,268人(6.9%)携带C9ORF72变异,其中50%的家庭记录对ALS或前时性痴呆有正面作用。C9ORF72变异患者起始平均年龄为58.3年(SD9.4),低于非变异案例数(61.1,SD12.7)(p=0.0001)。C9ORF72有正负家庭历史或bluartar或spilal突变频率在意大利大陆和西西里相似,而在Sardinia则高得多(12.8%案例)。C9ORF72变异群数(12.7%)也在Basilicata发现,Basilicata是一个相对偏僻的意大利南部地区,完全被Apenines环绕,只有小片海岸线发现不同区域祖先的病人之间没有临床差异(年龄和起始点、认知缺陷、生存能力)。病人带常见风险机型确认创建效果结论C9ORF72突变频率意大利比北欧低sardinia和Basilicata两个地理隔离异常例外区域祖先不影响C9ORF72ALS型支持学习Health7框架方案(第259867号)意大利卫生部(RF-2010-2309849)巴蒂斯蒂尼没什么可透露博士卡尔沃无关披露博士Caponetto没有什么披露博士Conforti没有什么可透露的博士Cobo没什么可透露博士吉安尼没什么可透露博士Mandrioli没有什么披露博士Salvi从Hilarescere基金会得到了研究支持博士莫拉没什么可透露博士Sabatelli没有什么可透露博士La Bella没什么可透露博士Logroscino因与Novartis公司、GlaxoSmithKline公司和BoerhingerIngelheim药厂博士Simone因与Sanofi-Aventis药厂和BiogenIde博士Monsurro没什么可透露博士Mazzini没有什么可透露博士Boghero没什么可透露博士Logullo没有什么披露博士Lunetta没有什么可透露博士Volanti没有什么披露博士Pugliatti没有什么可透露博士Mandich没什么可透露博士D'Afonso没什么可透露博士Penco没什么可透露博士佐里诺没什么可透露博士默鲁没有什么可透露博士Restagno没什么可透露的 5月1日星期四 2014年3月3日下午6时30分ER

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