首页TY - JOUR T1 - Expression QTL Studies in LOAD and PSP Brains by Next-Generation RNA Sequencing (P2.147) JF - Neurology JO - Neurology VL - 82 IS - 10 Supplement SP - P2.147 AU - Nilufer Taner AU - Chen Wang AU - Minerva Carrasquillo AU - Mariet Allen AU - Curtis Younkin AU - Daniel Serie AU - Vernon Pankratz AU - Thuy Nguyen AU - Li Ma AU - Kimberly Malphrus AU - Sarah Lincoln AU - Ronald Petersen AU - Neill Graff-Radford AU - Steven Younkin AU - Dennis Dickson AU - Yan Asmann Y1 - 2014/04/08 UR - //www.ez-admanager.com/content/82/10_Supplement/P2.147.abstract N2 - OBJECTIVE: To identify novel functional genetic variants that influence disease risk and brain gene expression in late-onset Alzheimer's disease (LOAD) and progressive supranuclear palsy (PSP) by "Next-generation RNA-sequencing (RNA-seq)".背景:我们先前通过微数组表达研究判定LOAD和PSPGWASLoci变量与近邻基因脑表达层次相关下一代RNA-Seq可用比微数组法更大的动态范围提供详解转录变换RNASeq测试时间皮层组织~100LOAD和~100PSP我们的第一个目标是评估LOAD和PSPGWAS风险定位第二个目标是评估RNA-seq检测到的所有变异对转录规范的影响DESING/METHODS: Mayo诊所高级基因组技术中心执行图书馆准备和RNA-seq配对51数据分析包括阅读对齐、制表检测到的基因和exions及其水平使用maio生物信息核心所建基础和分析管道完成Gene表达式水平测试cis变量(+/-1-Mb)关联性并调整所有测试结晶QTL分析4 799 008双基因SNP假发现率计算本杰明和霍赫贝格程序计算多项假设测试校正1751和700cis-eQTL检测出FDR5%LOAD和PSP脑部421常用cis-eQTLsFDR+++++++++++++++++++++++++++++++++Cis-eQTL数据中识别的cis-eQTLs将用来解析先前报告的微数表达式关联并识别新cis-eQTL并增加LOAD和PSP风险R01AG032990、P50AG16574CurepSP基金会、MayoGHRGrant坦纳无关博士王无济于事博士Carrasquillo没有什么可透露博士艾伦没什么可透露博士英金没什么可透露博士Serie没什么可透露博士Pankratz从Abbot实验室公司得到研究支持博士Nguyen没什么可透露博士ma没什么可透露博士maphrus没有什么披露博士林肯没什么可透露博士Petersen因与Pifizer公司和Janssen老年痴呆Immno理疗公司的活动而获得个人补偿博士Petersen从牛津大学出版社收到使用费支付博士Graf-Radford因Codman科学咨询委员会成员的活动而获得个人补偿博士Graf-Radford以编辑身份为神经学获得个人补偿博士Graf-Radford从Janssen、Pfizer公司、Medivation公司、Forest Laboraies公司和Alson公司得到研究支持博士英金没什么可透露博士Dickson因与Neotope公司的活动而获得个人补偿以顾问身份博士Asmann没有什么可透露的.2014年4月29日星期二7:30-11:00ER-