TY-JOURT1-临床多变性
GRN首页A9D Mutation, Including Amyotrophic Lateral Sclerosis (P05.077) JF - Neurology JO - Neurology SP - P05.077 LP - P05.077 VL - 80 IS - 7 Supplement AU - Shinsuke Fujioka AU - Cannon Ashley AU - Sharleen Traynor AU - Nicola Rutherford AU - Tanis Ferman AU - Daniel Broderick AU - Kevin Boylan AU - Neill Graff-Radford AU - Ryan Uitti AU - Rosa Rademakers AU - Zbigniew Wszolek AU - Dennis Dickson Y1 - 2013/02/12 UR - //www.ez-admanager.com/content/80/7_Supplement/P05.077.abstract N2 - OBJECTIVE: We examined the clinical and pathologic phenotype of GRN mutation carriers with the pathogenic A9D (g.26C>A) missense mutation.BACKGROUND: GRN gene mutations are common causes of frontotemporal lobar degeneration (FTLD).行为变异前时痴呆症和初级累进Aphasia是最频繁的临床介绍GRN变异很少与FTLD电机神经病相关联,但是没有报告显示因致病GRN变异而出现亚元横向硬化从病理学上讲,大多数GRN变异载体有A型TDP-43病理学多数GRN变异促进过早结束编码序列,结果因无稽中介RNA衰败而导致补足A9D(g.26C>A)误差突变,结果因GRN分解缺失而出现误差.DESON/METHODS:3名GRNA9D变异的病人经临床评价并用神经解剖TDP-43病理分布变异,马达神经元显著地参与病人带ALS的脊髓TDP-43形态学除ALS案例外都与A类一致,ALS案例为B类.CONLUSE:GRNA9D误差变异的临床介绍极易变异,偶发向bvFTD展示,这是其他致病GRN变异的典型特征关键是,我们首次报告GRN变异可关联临床和病理特征ALS。支持者有:ZKW、RJU和DWD部分由NIH/NINDSMorrisk支持Udall中心获马约诊所Jacksonville奖,P50NS072187-01S2藤冈没什么可透露博士阿什利没有什么披露博士trayner没有什么可透露博士路瑟福无关博士Ferman没什么可透露博士布罗德里克没什么可透露博士Boylan从BiogenIde公司、Cytokintics公司和Neuratus药房公司获得研究支持博士Graf-Radford因与Codman的活动而获得个人补偿博士Graff-Radford以编辑身份为神经学获得个人补偿博士Graf-Radford从Janssen、Pifizer药厂、Medivation公司、Forrest公司和Allon公司获得研究支持博士首页Uitti以神经学编辑身份获得个人补偿博士Uitti从NINDS、Mayo诊所和St朱德医学博士隔热机没什么可透露博士首页wszolek在笔记式pakinsonismsismetries和European Journal神经学中得到了个人补偿博士Wszolek从NIH/NINDS、Mayo临床Florida研究委CR程序以及Dystonia医学研究基金会获得研究支持博士Dickson因与Neotope公司的活动而获得个人补偿周四2013年3月20日2:00-7:00ER-