首页TY-JOURTI-S12.003-S12.003VLP-S12.003VI-AU-1补充AU-KarlaFIGUEA-Henry PaulsonAU-Susan PerlmanAU-Jeremy SchmagmannAU-S首页subramyAU-George WilmotAU-TesiewiczAU-Tesua AsswaAU-StefanPulstY1-2012/04/24UR-http://n.neurlogy.org/content78/1_Supple/S12.003.abstrictN2-Objective:确定事前分子诊断和CAG依赖全美SCA群启动时间的精度。CAG多聚胺复发性差异通常为60-80%之差。 设计/方法:从245名病人收集临床资料和CAG基因型数,SCA1n=44,SCA2n=42,SCA3n=101,SCA6n=58开始年龄被认为是步态axia的第一个标志CAG重复长度由多式PCR确定,随后是阴性电阻内部标准Sanger顺序为样本群的10%QI,预测重复率达100%精度。Results:除一个样本外,所有前分子遗传分配SCA1、2、3或6都正确35%样本重复长度比1重复差9%比2差3%比3或更高起始年龄与CAG重复长度相关取出16名相关个人后(n=229),CRC-SCA组为0.49CA1、0.41(SCA2)、0.44(SCA3)和0.15(SCA6)SCA没有显示r2接近先前报告值原因可能是多中心设计 地理多样性 排除一等近亲可归因于CAG重复的差异量小于先前研究的假设值并点出遗传背景和环境因素的重要性 支持:NIHRC1NS068897和5R01NS03323Figueroa没有什么披露博士Gomez没什么可透露博士保尔森接受个人补偿 与夏尔活动博士保尔森从夏尔获得研究支持博士Perlman从Santhera药厂得到了研究支持博士施马曼无关透露博士子线因Athena诊断学活动而获得个人补偿博士首页子线以编辑身份为《临床神经学手册》领取个人补偿博士Wilmot没什么可透露博士esiewicz因Teva药厂演讲活动获得个人补偿博士esiewicz从Bobby Allison Ataxia研究中心、国家Axia基金会、Astels药厂、Pfizer公司、FriedreichAtaxia研究联盟、Takeda公司、Bioil公司、南伊利诺伊大学和Allon药厂获得研究支持博士秋泽没什么可透露博士Pulst因Athena诊断学活动而获得个人补偿.2012年4月24日星期二下午3:00-下午16:30ER-