首页PT - JOURNAL ARTICLE AU - Kinya Ishikawa AU - Alexandra Durr AU - Thomas Klopstock AU - Nozomu Sato AU - Giovanni Stevanin AU - Alexis Brice AU - Hidehiro Mizusawa TI - Diverse and Unstable Pentanucleotide Repeats at the Spinocerebellar Ataxia Type 31 (SCA31) Locus in Caucasians (P05.017) DP - 2012 Apr 25 TA - Neurology PG - P05.017--P05.017 VI - 78 IP - 1 Supplement 4099 - //www.ez-admanager.com/content/78/1_Supplement/P05.017.short 4100 - //www.ez-admanager.com/content/78/1_Supplement/P05.017.full SO - Neurology2012 Apr 25!78 AB-Objective:澄清Caucesia 31类(SCAAn)是否也见诸于Caucesia族中.Backroom scratia插入重复编解组成SCA31Purkinje细胞异常RNA汇总中五核复用中,n唯一重复与peno类型隔离,表示它对于病理生成的重要性SCA31在日本很常见,但别国没有描述。 设计/方法:分析没有已知变异的cA指数患者法国和德国组数(271法德索引患者和49德索引患者)。由285名法国人和303名德国人组成的健康控件也测试过SCA31轨迹及其邻近标识分析前文描述。 Results:49名德国人中有一个和271名法式SCA索引中31名病人异常扩展1.3至6.0kb所有高加索扩展都拥有日本案例所发现的任何纯伸展量n/n/n/n/n/n/tGAA/n/n/n/tGAA/n/n/n扩展与测试家庭疾病无关4.56%法式染色体和6.6%德式染色体核测序显示两种新纯扩展方式,即TAACAn和TGAAn整体而言,所有高加索样本中的五核元扩展为1816染色体中的100个(5.5%),其中(TACAA)n远比其他人常见。SCA31是一个新奇轨迹显示各种五元列复用需要进一步分析以澄清高加索扩展是否会引起神经元RNA聚合-日语UGGA-NCLA-LSHM-CT-503304/EO400DDD和RecherCliniqueProjectsK.I.Ludwig-Meximilians-Universität München高级研究中心客座研究员,2009年9月20日至10月12日石川无关博士Durr没什么可透露博士克洛普斯托克公司因Gerson Lehrman集团咨询公司的活动而获得个人补偿博士佐藤无关博士Stevanin没有什么披露博士布莱斯没什么可透露博士Mizusawa因与Tanabemitsubishi公司和Sanofi-Aventis公司的活动得到了个人补偿博士Mizusawa以编辑身份得到个人补偿no to Shinkei和ClinseNeuroscience.Wednessday,2012年4月25日14:00-19:00