TY-JOURT1-差分效果 C9ORF72首页Hexanucleotide Repeat on Brain Morphology in bvFTD and FTD-ALS (IN9-2.005) JF - Neurology JO - Neurology SP - IN9-2.005 LP - IN9-2.005 VL - 78 IS - 1 Supplement AU - Jennifer Yokoyama AU - Leonel Takada AU - Sharon Sha AU - Anna Karydas AU - Baber Khan AU - Jamie Fong AU - Mariely DeJesus-Hernandez AU - Nicola Rutherford AU - Matthew Baker AU - Rosa Rademakers AU - Giovanni Coppola AU - William Seeley AU - Adam Boxer AU - Bruce Miller AU - Katherine Rankin Y1 - 2012/04/26 UR - //www.ez-admanager.com/content/78/1_Supplement/IN9-2.005.abstract N2 - Objective: To identify effects of the C9ORF72 repeat variant on brain atrophy patterns in behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD) and FTD-amyotrophic lateral sclerosis (ALS).Background The GGGGCC repeat in the noncoding region of C9ORF72 was recently found to be a major contributor to genetic risk for FTD and ALS in both familial and sporadic cases.C9变量是否赋予与bvFTD/FTD-ALS相联的变换特征未知 设计/Methods:四十六名FTD或相关失序患者和UCSF评价的无机家庭成员测试C9ORF72扩展(C9+:n=37)。以DARTEL基础的灰白混合图分析从25bvFTD案例(C9+:n=6,C9-n=19),9FTDALS案例(C9+:n=5,C9-n=4)和164认知正常老年比较分析bvFTD(C9+)对控件vFTD(C9-)对控件9+xxvFTD对bvFTDC9控件FTD-ALS(C9+)对控件FTD-ALS(C9-)对控件C9+x对FTDALS(C9+)和控件的交互作用。Results:BvFTD(C9+)案例显示横向对数(右转)和双边对数体,中值前缩小于bvFTD(C9-)案例发现BvFTD(C9+)病人显示大 ThalamicT=5.0PFWE=0.05T=4.05pcorr <0.001)左后核子核子核子子核子子核子子核子子核子核子子核子子核子分解T=3.30-3.44,puncorr<0.001比bfTD(C9-)FTD-ALS(C9+)案例显示后台萎缩率更高(右左侧),特别是在介质院叶和小叶中,比FTD-ALS(C9-)案例少中前脑萎缩率FTD-ALS(C9+)案例显示右上端陀螺(T=4.73,pFWE=0.03)双边中螺旋(T=3.67-3.70,pFWE=0.07)和下端前端剖面参差(T=3.58,pFWE=0.07)。大型样本确认C9ORF72向bvFTD和FTD/ALS提供具体的萎缩模式并产生潜在的临床影响国家老化研究所5-P01AG19724和P50AG023501加利福尼亚州阿尔茨海默病研究中心03-7527NIH赠款R01AG038791R01AG031278横山没什么可透露博士高田无关博士Sha没什么可透露博士Karydas没什么可透露博士可汗没什么可透露博士方方无所事事博士DeJesus-Hernandez没有什么可透露的博士路瑟福无关博士贝克没什么可透露博士隔热机没什么可透露博士Coppola没什么可透露博士Seeley因与KoreaNovartis的活动而获得个人补偿博士博塞公司因BMS公司、Plexxikon公司和Phloronol公司作为咨询公司的活动而获得个人补偿博士信箱公司从Elan公司、Forest公司、Genentech公司、Medivation公司、BMS公司、Janssen公司和Pfizer药厂获得研究支持博士Miller因Allon治疗公司的活动得到个人补偿Taurex理疗有限公司博士米勒得到了诺华研究支持博士Rankin没什么可透露的 。 Thursday,2012年4月26日
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