首页TY - JOUR T1 - C9ORF72 in a Large Series of Italian and Sardinian Familial and Sporadic ALS Patients (IN9-1.003) JF - Neurology JO - Neurology SP - IN9-1.003 LP - IN9-1.003 VL - 78 IS - 1 Supplement AU - Adriano Chio AU - Giuseppe Borghero AU - Mario Sabatelli AU - Massimo Corbo AU - Gabriele Mora AU - Fabio Giannini AU - Francesca Conforti AU - Silvana Penco AU - Andrea Calvo AU - Maura Pugliatti AU - Alessandra Sotgiu AU - Giancarlo Logroscino AU - Bryan Traynor AU - Alan Renton AU - Elisa Majounie AU - Giuseppe Lauria AU - Claudia Caponnetto AU - Jessica Mandrioli AU - Fabrizio Salvi AU - Paolo Volanti AU - Vincenzo La Bella AU - Maria Monsurrò AU - Marcella Zollino AU - Irene Ossola AU - Maura Brunetti AU - Gabriella Restagno Y1 - 2012/04/26 UR - //www.ez-admanager.com/content/78/1_Supplement/IN9-1.003.abstract N2 - Objective: To assess the frequency and the phenotype of a large series of Italian sALS and fALS with C9ORF72 repeat expansions.Background Recently we found that large expansions of hexanucleotide repeats (GGGGCC) in the first intron of the C9ORF72 gene, located in the chromosome 9p21, are related to familial and sporadic ALS cases(Renton et al, 2011).Design/Methods: We assessed 126 index fALS (106 Italians, 20 of Sardinians) and 601 sALS (485 Italians, 116 Sardinians), negative for other ALS-related genes mutations.病人通过ITALSGEN财团收集重复素数PCR筛选C9ORF72第一子元中六核放大受控者有353个意大利祖先神经健康主体和96个Sardinian祖先.Results:受控者中重复数小于2516 sALS(3.3%)和42s(39.6%)中C9ORF72基因复发Sardinian9SALS系统(7.8%)和11fALS系统(55.5%)中C9ORF72基因复发北南递减梯度C9ORF72六核素重复扩展与不重复的病人相比,重复扩展对象前时痴呆频率较高(FTD)(p=0.0001)。发现有期望起始年龄的趋势,更期望传输父母为母渗透率70年为63%(95%CI56-69%),80年为81%(75-87%)。男性穿孔率(70岁时70%)远高于女性(70岁时54%)(p=0.03)Pedigrees复杂化与突变相关联,包括ALS案例、ALS-FTD案例和FTD案例挑战当前家庭ALS概念。千兆无关博士Boghero没什么可透露博士Sabatelli没有什么可透露博士Cobo没什么可透露博士莫拉没什么可透露博士吉安尼没什么可透露博士Conforti没有什么可透露的博士Penco没什么可透露博士卡尔沃无关披露博士Pugliatti没有什么可透露博士Sotgiu没有什么可透露博士Logroscino因与Novartis、Glaxo和Boerhinger之间的活动而获得个人补偿博士首页Traynor以编辑身份为杂志神经学获得个人补偿博士瑞顿没什么可透露博士Majounie没有什么可透露博士劳里雅没什么可透露博士Caponetto没有什么披露博士Mandrioli没有什么披露博士Salvi从Hilarescere基金会得到了研究支持博士Volanti没有什么披露博士La Bella没什么可透露博士Monsurro没什么可透露博士佐里诺没什么可透露博士ssola没什么可透露博士布鲁内提没有什么可透露博士restagno没有什么披露2012年4月26日星期四下午1:00-17:00ER-