TY-JOURT1-神经心理学特征
C9ORF72首页Mutation-Associated bvFTD and FTD-ALS (S44.004) JF - Neurology JO - Neurology SP - S44.004 LP - S44.004 VL - 78 IS - 1 Supplement AU - Leonel Takada AU - Sharon Sha AU - Katherine Rankin AU - Jennifer Yokoyama AU - Baber Khan AU - Anna Karydas AU - Jamie Fong AU - Mariely DeJesus-Hernandez AU - Nicola Rutherford AU - Matthew Baker AU - Rosa Rademakers AU - Giovanni Coppola AU - William Seeley AU - Adam Boxer AU - Bruce Miller Y1 - 2012/04/26 UR - //www.ez-admanager.com/content/78/1_Supplement/S44.004.abstract N2 - Objective: To characterize neuropsychiatric features associated with C9ORF72 mutations in behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD) and FTD-amyotrophic lateral sclerosis (FTD-ALS).Background Hexanucleotide repeat expansions in the C9ORF72 gene may be the most common genetic cause of bvFTD and FTD-ALS, but the neuropsychiatric features associated with C9ORF72 mutations remain largely uncharacterized.Design/Methods: Four hundred and sixteen patients with FTD or related disorders and asymptomatic family members evaluated at UCSF were tested for C9ORF72 expansion (C9+: N=37).86例C9+/bvFTD=12C9/bFTD=47C9+/FTD-ALS=11C9-/FTD-ALS=16Neuropistic Nistrictical评分首次分析所有C9+案例和C9-bvFTD控件子集与疾病严重程度匹配MMSE和CDR-SB.Results:First神经心理学症:C9+/bvFTD中,错觉和攻击更频繁报告为表示症状(p=0.04)。在C9+/FTD-ALS中,发现更多失序/无谓行为(p=0.04)和更多阻抗行为(p=0.13),而冷漠、焦虑和抑郁报告较少(p=0.09、0.12和0.12),而C9-/FTD-ALS患者则较少报告(p=0.09、0.12和0.12)。第一次评价:NPIC9+/bvFTD案例比C9-bvFTDs少解密(p=0.04),abrant运动(p=0.03)和进食行为(p=0.08),但更高焦虑度(p=0.12)FTD-ALS中C9+和C9-NPI分数不变全部NPI评分没有因组别中的基因类型而异 。 结论:bvFTD中C9ORF72突变载体首个神经神经心理学症状更常产生错觉和攻击性后期比非载体BvFTD产生更大的焦虑感,但显示少阻抗或异常进取/运动行为在FTD-ALS中,C9ORF72变异载体显示较强阻塞性为第一个症状,但后成为神经神经学异同FTD-ALS非载体更多样本的进一步调查将改善C9ORF72变异引起的神经神经神经特征的分化。支持者有:M01-RR0079通用临床研究中心国家老化研究所5-P01AG19724和P50AG023501加利福尼亚州阿尔茨海默氏病研究中心03-7527赠款NIH赠款R01AG038791R01AG031278高田无关博士Sha没什么可透露博士兰金没什么可透露博士横山没什么可透露博士可汗没什么可透露博士Karydas没什么可透露博士方方无所事事博士DeJesus-Hernandez没有什么可透露的博士路瑟福无关博士贝克没什么可透露博士隔热机没什么可透露博士Coppola没什么可透露博士Seeley因与KoreaNovartis的活动而获得个人补偿博士博塞公司因BMS公司、Plexxikon公司和Phloronol公司作为咨询公司的活动而获得个人补偿博士信箱公司从Elan公司、Forest公司、Genentech公司、Medivation公司、BMS公司、Janssen公司和Pfizer药厂获得研究支持博士Miller因Allon治疗公司的活动得到个人补偿Taurex理疗有限公司博士Miller从Novartis.Thursday,2012年4月26日