@article {SchueleP05.166作者={丽贝卡Schuele迈克尔·冈萨雷斯和埃里克·鲍威尔和斯文Klimpe Stephan Klebe Susanne奥托和托马斯Klopstock所说程序Speziani Schoels彼得年轻,大家和斯蒂芬Zuchner}, title = {100 HSP和表征外显子的突变分析已知的常染色体显性基因(P05.166)},体积={78}={1}补充数量,页面= {P05.166——P05.166} ={2012},出版商= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={目的:全面检查所有已知的常染色体显性HSP基因群体的病人。首页背景遗传性痉挛性下肢瘫痪组成一组异构神经退行性疾病,临床和基因共享常见的下肢痉挛性截瘫的临床特征。十个基因导致常染色体显性HSP是已知的约会,一起解释约60 \ %的病例。HSP亚型频率和genotype-phenotype相关知识是有限的,到目前为止大多数放映偏见由于表型研究的预选队列或非齐次先天的基因诊断检测。设计/方法:我们常染色体显性HSP患者的筛查有一大群人在等几大最常见的基因突变,包括SPG3 SPG4 SPG31。突变阴性样本(n = 100)被全外显子组测序研究。桑格测序和隔离分析被用来验证结果。结果:超过几百罕见的保存编码变异被发现在已知常染色体显性HSP的基因。变体在功能方面进一步评估影响和隔离。基因突变在几个罕见的常染色体显性HSP以及不同寻常的表型变异患者已知HSP的基因,包括KIF5A突变,RTN2和对于SETX。结论:我们已经开发出一种先进的管道进行分析已知的常染色体显性HSP使用全外显子组测序基因。一个全面的概述了突变表型常染色体显性HSP的频谱图。大约30 \ %的常染色体显性HSP情况下无法解释目前已知的常染色体显性突变HSP基因,表明该物质本身需要进一步的研究来发现新的疾病基因。支持:美国国立卫生研究所(资助1 r01ns072248-01和1 R01 NS352767)和德国HSP-Selbsthilfegruppe汽车集团。披露:Schuele博士没有披露。 Dr. Gonzalez has nothing to disclose. Dr. Powell has nothing to disclose. Dr. Klimpe has nothing to disclose. Dr. Klebe has nothing to disclose. Dr. Otto has nothing to disclose. Dr. Klopstock has received personal compensation for activities with Gerson Lehrman Group as a consultant. Dr. Speziani has nothing to disclose. Dr. Young has nothing to disclose. Dr. Schoels has received research support from Deutsche Forschungsgemeinschaft, German Research Council, Leukonet, mitoNET, EUROSPA, RISCA, and the HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland eV. Dr. Zuchner has received license fee payments from Athena Diagnostics.Wednesday, April 25 2012, 14:00 pm-19:00 pm}, issn = {0028-3878}, URL = {//www.ez-admanager.com/content/78/1_Supplement/P05.166}, eprint = {//www.ez-admanager.com/content}, journal = {Neurology} }