首页TY - JOUR T1 - Genome-Wide Association Study of Gilles de la Tourette Syndrome (S32.006) JF - Neurology JO - Neurology SP - S32.006 LP - S32.006 VL - 78 IS - 1 Supplement AU - Jeremiah Scharf AU - Dongmei Yu AU - Carol Mathews AU - Benjamin Neale AU - Evelyn Stewart AU - Jes Fagerness AU - Patrick Evans AU - Eric Gamazon AU - Susan Service AU - Lisa Osiecki AU - Cornelia Illmann AU - Danielle Cath AU - Robert King AU - Yves Dion AU - Paul Sandor AU - Cathy Barr AU - Cathy Budman AU - Gholson Lyon AU - Marco Grados AU - Harvey Singer AU - Joseph Jankovic AU - Donald Gilbert AU - Pieter Hoekstra AU - Gary Heiman AU - Jay Tischfield AU - Matthew State AU - Mary Robertson AU - Roger Kurlan AU - Roel Ophoff AU - J.首页Raphael Gibbs AU - Mark Cookson AU - John Hardy AU - Andrew Singleton AU - Andres Ruiz-Linares AU - Guy Rouleau AU - Peter Heutink AU - Ben Oostra AU - William McMahon AU - Nelson Freimer AU - Nancy COX AU - David Pauls Y1 - 2012/04/25 UR - //www.ez-admanager.com/content/78/1_Supplement/S32.006.abstract N2 - Objective: To identify common genetic variants associated with Gilles de la Tourette Syndrome (GTS).Background GTS is a highly heritable, neurodevelopmental disorder, though discovery of definitive GTS susceptibility genes has been challenging.1496个案例和5249个非选择祖先匹配控件的全基因组研究报告。 设计/方法:多中心案例控制研究面向普通欧洲祖先、两个欧洲衍生人口隔离物Ashkenazi犹太人和法裔加拿大人以及两个密切相关的拉丁美洲人口隔离自Antioquia、Colombia和CVCR诊断使用dsm-IV-TR标准908欧例、所有人口隔离例、298欧控件和所有FC和ANT控件均在IllumaHap610平台上以基因类型处理148个欧盟案例在IllumaHap370上被基因型处理,其余欧盟和AJ控件先前在IllumaHap550K和Hap1M数组上被基因型处理PLINK进行了质量控制,特别注重消除跨基因组平台性能差的SNP始译案例控制分析使用逻辑回归法在PLINK中进行METAL.Results:和结论:在欧洲衍生样本初级元分析中(EU、AJ、FC),没有occi超出基因组全值阈值(p<5x10-8)。顶部535loci(p<0.001)与前皮层基因表达法相关遗传变异大增,这与GTS出自前端三角电路调制的假设一致。二级元分析,包括拉丁美洲样本识别COL27A1染色体9基因中的极点(rs786892),全基因组显值p-值=2.9x10-8首页SLITRK6NTN1和SEMA3G等顶级信号中关注的其他神经发育基因沙夫没什么可透露博士余无所事事博士Mathews没有什么可透露博士Nele没有什么可透露博士Stewart没什么可透露博士贪心无济于事博士沙夫没什么可透露博士沙夫没什么可透露博士沙夫没什么可透露博士Osiecki没有什么可透露博士爱尔曼没什么可透露博士Cath没什么可透露博士国王没有什么可透露博士Dion因与Bioil Pharma、Pifizer和EliLilly的活动而获得个人补偿博士Sandor因与Psyadon、Shire、Solway、UCBPharma、Janssen、Eli Lily、Pfizer和Prestwick等公司的活动而获得个人补偿博士Barr没什么可透露博士布德曼从普锡安药厂和大宿药厂获得研究支持博士里昂无关透露博士Hoekstra因与Desitin、Eli Lily & Company和Shire之间的活动而获得个人补偿博士辛格无关公开博士Jankovic因与Allergan公司、Chelsea治疗公司、Serono公司、Merz Pharma公司、Lundbeck研究USA公司、Teva Neuroscience公司作为顾问开展的活动而获得个人补偿博士首页Jankovic以编辑身份获得个人补偿Medlink:神经学临床实践博士Jankovic从Allergan公司、Allon治疗学公司、Celegene公司和Chelsea治疗学公司获得研究支持Diana Henry医学研究基金会、Serono公司、Huntington美国疾病学会、Huntington研究集团、Impax药房公司、Ipsen有限公司、Lundbeck研究美国公司博士Gilbert以编辑身份接受个人补偿小儿评测教程R11博士Gilbert从Psyadon药厂和Otsuka药厂获得研究支持博士Hoekstra因与Desitin、Eli Lily & Company和Shire之间的活动而获得个人补偿博士海曼没什么可透露博士Tischfield没什么可透露博士状态无关博士Robertson没什么可透露博士库兰无关博士Ophoff没什么可透露博士Gibbs没什么可透露博士库克森无关披露博士hady没什么可透露博士斯列顿没有什么可透露博士Rodriguez没什么可透露博士Rouleau没有什么可透露博士休腾克没有什么可透露博士Oostra没有什么披露博士mahon没什么可透露博士弗赖默无关披露博士COX没有什么披露博士Pauls没有什么可透露的.2012年4月25日星期三下午4点17点30分ER