TY-JOURT1-与变异相关联的前沿语时痴呆综合症的诊断特征 MAPT,PGRN, C9ORF72首页(P06.075) JF - Neurology JO - Neurology SP - P06.075 LP - P06.075 VL - 78 IS - 1 Supplement AU - Rodolfo Savica AU - Neill Graff-Radford AU - Mariely DeJesus-Hernandez AU - David Knopman AU - Anahita Adeli AU - Brendon Boot AU - Karen Kuntz AU - Ronald Petersen AU - Nicola Rutherford AU - Matthew Baker AU - Rosa Rademakers AU - Bradley Boeve Y1 - 2012/04/26 UR - //www.ez-admanager.com/content/78/1_Supplement/P06.075.abstract N2 - Objective: To compare and contrast the features of parkinsonism in cases with different genetic mutations associated with frontotemporal lobar degeneration (FTLD).Background FTLD has been associated with mutations in the microtubule associated protein tau (MAPT) ,progranulin (PGRN) and the GGGGCC hexanucleotide repeat expansion in the open reading frame 72 on chromosome 9 (C9ORF72).数位受FTLD综合症影响者展示园语学Parkinsonism与这些变异有关的具体特征没有很好描述。设计/Methods:用PPDRS预测收集的数据每年访问期间分析受三种变异之一影响的病人的所有parkinsons特征多数案例都存在对称动画硬性园文型Hypomia和bradykinesia最常用特征5 %的C90RF72案例和18%MAPT案例存在Tremor案例,所有PGRN案例都不存在Tremor案例。Levodopa理疗法从治疗中受益无一者。C90RF72、PGRN和MAPT变异中,虽然家庭FTLD相关者中存在某些变异性,但Parkinsona特征典型为动静硬度和对称性,无强震波Clarice Smith和Abigail Van Burensmaio基金会疾病研究计划萨维卡没什么可透露博士Graf-Radford因Codman参加科学咨询委员会的活动而获得个人补偿博士Graff-Radford以编辑身份为神经学获得个人补偿博士Graff-Radford从Janssen药厂公司、Pifizer公司、Medivation公司、Forrest实验室和Allon治疗公司获得研究支持博士DeJesus-Hernandez没有什么可透露的博士Knopman因Lily药厂活动获得个人补偿,博士首页Knopman以神经学编辑身份获得个人补偿博士Knopman从Elan、Forest和Baxter获得研究支持博士Adeli没什么可透露博士Boot没有什么可透露的博士Kuntz从Cephalon公司获得研究支持博士Petersen因与Pifizer公司、Janssen老年痴呆Immuno理疗公司、Elan药厂和GEHealth博士路瑟福无关博士贝克没什么可透露博士隔热机没什么可透露博士Boeve没有什么可透露的.Thursday,2012年4月26日7时30分12点ER

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