首页TY - JOUR T1 - Retinal and Visual Cortex Damage and Higher Order Visual Dysfunction in Carriers of E46K Mutation of alpha-Synuclein Gene (S5.003) JF - Neurology JO - Neurology VL - 86 IS - 16 Supplement SP - S5.003 AU - Inigo Gabilondo AU - Marta Galdos AU - Alvaro Arjonilla AU - Amaia Gonzalez AU - Begoña Arana AU - Marian Acera AU - Alberto Cabrera AU - Carmen Alonso AU - Rocio del Pino AU - Olaia Lucas AU - Natalia Ojeda AU - Naroa Ibarretxe-Bilbao AU - Juan Carlos Gomez Esteban Y1 - 2016/04/05 UR - //www.ez-admanager.com/content/86/16_Supplement/S5.003.abstract N2 - Objective: To identify retinal and visual cortex imaging variables associated to higher order visual dysfunction (HOVD) in carriers of E46K mutation of alpha-synuclein gene (E46K-SNCA), dementia with Lewy bodies (DLB) and Parkinson's disease (PD).背景:E46K-SNCA是一种稀有LB病遗传模型,有早期显眼视觉和认知表现HOVD与LB频谱失常开发相关联,事实证明视网膜和视觉皮层受损方法:跨区性/年龄评价匹配48名参赛者:n=7E46K-SNCA[4电机园语学、1自序神经血管症和2非文体学]、n=19PD、n=3DLB和n=19健康控件度量器:1)视网膜OCT(Spetralis):双边macula平均厚度脑MRI3T视觉前端NAA水平和厚度3)全局认知和HOVD神经心理学计量法(视觉注意力、处理速度和内存和透视和透视任务4)PD临床特征组间差异、相关关系和线性回归中文本不适用结果:与HC和PD相比,表态E46K-SNCA和DLB在所有HOVD测量中,在macula稀交式单片层复合体(GCIPL)、内核层和外核层(ONL)和厚光接收器外段层(PROSL)和视觉皮层下端NAA综合分析所有病人,INL和ONL较萎缩,较厚PROSL和低NAA视觉皮层与病人(而不是HC)明显关联到HOVD测量性能较差结论:HOVD与LB频谱故障中的视线皮层具体损伤相关E46K-SNCA和DLB的这种伤害比PD强,PD可能支持递进式PDpheno类型的存在,更纯受LB病理驱动学习支持:MJFF(RRIA10189)和ISCIII(PI14/006.79)Gabirondo没有什么可透露博士加尔多斯无关披露博士Arjonilla没有什么披露博士Gonzalez没有什么可透露博士Arana没什么可透露博士Acera没什么可透露博士Cabrera没什么可透露博士Alonso没什么可透露博士del Pino没有什么可透露博士Lucas没什么可透露博士Ojeda没什么可透露博士Ibarrexe-Bilbao没有什么可透露博士Gomez Esteban没什么可透露的 2016年4月16日Saturday