TY - T1的表型特征的老年痴呆症患者携带一个< em > ABCA7 < / em >突变JF -神经学乔-神经病学SP - 2126 LP - 2133 - 10.1212 / WNL。首页0000000000002628六世- 86 - 23盟托比·范Bossche AU -维亚•克里斯泰尔Sleegers AU -爱丽丝Cuyvers盟Sebastiaan Engelborghs AU -安妮Sieben盟Arne De Roeck AU -卡洛琳·Cauwenberghe盟-史蒂文Vermeulen AU -玛莲Van den Broeck AU -洛雷斯Annelies盟卡琳。彼得斯AU -玛丽亚Mattheijssens盟马修Vandenbulcke盟让-雅克·马丁-里克Vandenberghe盟盟——彼得·p·德走的非盟-帕特里克·耐腐蚀合金盟Christine Van Broeckhoven Y1 - 2016/06/07 UR - //www.ez-admanager.com/content/86/23/2126.abstract N2 -目的:生成一个临床和病理表型的患者携带罕见ABCA7丧失突变,确定在比利时阿尔茨海默病人队列和一个常染色体显性家庭。首页方法:回顾性研究可用的数据记录,医疗记录,CSF分析结果和神经影像学研究,神经病理学资料。结果:平均发病年龄的突变携带者(n = 22)为73.4±8.4岁的年龄范围宽36(54 - 90)年,独立于APOE基因型和脑血管疾病。疾病持续时间的平均值为5.7±3.0年(范围2年)。积极的家庭历史记录10航空公司(45.5%)。所有病人投诉航空公司除了一个面对记忆。4解剖大脑显示典型的晚发性阿尔茨海默病的免疫组织化学变化。结论:所有患者携带功能丧失ABCA7表现出一个经典的阿尔茨海默病的突变表型,虽然引人注目的发病年龄范围宽,表明未知修改的影响因素。ABCA7 =磷酸腺苷盒式亚科一员7;广告=阿尔茨海默病;应用=β-amyloid前体蛋白; DN=dystrophic neurites; GWAS=genome-wide association studies; LOF=loss of function; MCI=mild cognitive impairment; MoCA=The Montreal Cognitive Assessment; NCI=neuronal intracytoplasmic inclusions; NFT=neurofibrillary tangles; NT=neuritic threads; SP=senile plaques ER -