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909年
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文摘
客观的报告横断面临床发现病人群体的影响1型脊髓性肌萎缩。
方法我们包括122例,年龄介于22年,3个月1个月。超过70%(85/122)2年以上和25%(31/122)超过10年。患者根据表现型的严重程度分类的数量SMN2副本。
结果更常见的和最严重的表型患者年龄超过2年,除了少数例外,无创通气,随着年龄的增加,更多的气管造口术或> 16小时通风和插入胃造口术。相比之下,25的28个最温和表型患者年龄超过2年没有气管造口术或其他通气或营养支持的必要性。患者年龄超过2年,费城儿童医院的神经肌肉障碍的婴儿测试分数普遍降低与年轻患者相比,表现出不同的水平的功能能力根据表现型的严重性。也观察到类似的发现在哈默史密斯婴儿神经系统检查。
结论我们的研究结果证实,2岁后,1型脊髓性肌肉萎缩症患者通常生存只有他们有胃造口术和气管造口术或无创通气> 16小时和功能表上得分较低。可以预期更多的变化,然而,在那些最温和的表现型,谁实现控制。这些数据提供了重要的基准信息疗法变得可用。
术语表
- 切意愿=
- 费城儿童医院的婴儿神经肌肉疾病的考验;
- 学术用途英语=
- 早期访问计划;
- 海恩=
- 哈默史密斯婴儿神经系统检查;
- 挂钩=
- 经皮内镜胃造口术;
- SMA=
- 脊髓性肌肉萎缩症
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作作为第一作者。
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
意大利EAP工作组coinvestigators列出links.lww.com/WNL/A633。
编辑、页面337年
- 收到了2018年3月15日。
- 接受的最终形式2018年5月29日。
- ©2018美国神经病学学会的首页
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