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2020年11月10日, ;95 (19) 居民和其他部分

教学实验:颈动脉解剖的一个常见原因

Fabry疾病

Aikaterini Theodorou,莉娜Palaiodimou,Panagiotis Kokotis,玛丽安娜Papadopoulou,Spyridon Fradelos,Adamantia Voudouri,克里斯蒂娜Zompola,乔治·Magoufis,Chrysa Arvaniti,Anastasios Bonakis,乔治·Tsivgoulis
第一次出版2020年8月14日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000010650
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颈颈内动脉解剖(CAD),缺血性中风的主要原因在年轻的成年人,已经很少与Fabry相关疾病(FD)。1,249岁的男人离开了急性大脑中动脉闭塞由于潜在的自发CAD收到静脉溶栓和机械血栓切除术,实现完整的再灌注(图1)。

图1
图1 数字减影血管造影(DSA)发现

诊断颈DSA显示左颈内动脉阻塞由于潜在的解剖特点这种火焰状的圆外观(A)。DSA图像在年底(B, C)和机械血栓切除术(D)显示颅外颈内动脉颅内血管再通和壁画解剖(D;箭头)。

进一步诊断排除其他中风病因显示两国角膜verticillata large-fiber感觉多神经病和受损的下肢温度感知(图2中,D-F)。α-galactosidase水平低和分子基因检测披露致病性杯子变体(c427G > p。[Ala143Thr])建立了FD诊断。

图2
图2 在Fabry诊断疾病

(一个;箭头)高密度的大脑中动脉(MCA)标志在左M1段基线脑CT。(B) Post-thrombectomy数字减影血管造影显示完整的再灌注(溶栓在脑梗死[TICI] 2 B)。(C);箭头)残留基底节梗塞是上描绘大脑MRI随访。(D, E)定量感觉测试显示损伤下肢的寒冷和温暖的感觉,(F)角膜共焦显微镜显示双边角膜verticillata。CDT-HDT =冷和热探测阈值。

这种情况下强调FD可能代表的罕见原因CAD由于血管壁的鞘脂类的积累。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

附录的作者

表

脚注

引用

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    2. Fellgiebel一个,
    3. Hilz乔丹,等
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    OpenUrl 免费的全文
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    OpenUrl 文摘/免费的全文

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