Neuropathologic发现幼年发病患者Levodopa-Responsive帕金森症由于ATP13A2突变

客观的描述患者的尸检neuropathologic发现Kufor Rakeb综合症(kr)ATP13A2突变。kr的特点是幼年发病levodopa-responsive震颤麻痹与锥体迹象,核上的凝视麻痹,和认知障碍。

方法详细neuropathologic大脑进行分析。病人有一个基因的证实ATP13A2纯合子的错义突变,去世时年仅38年,后26年的发病症状。

结果主要的大脑neuropathologic发现广泛的神经元和神经胶质的脂褐质积累没有路易体形夹杂物和缺乏α-synuclein-positive tau-positive,β-amyloid-positive, TDP-43蛋白阳性病态。稀疏的铁沉积观察在一些大脑区域,但没有明显的轴突被确定球状体。

讨论这是我们的知识第一kr后期neuropathologic描述。铁存款被发现但不增加轴突的球状体,经常与脑铁沉积在神经退化。ATP13A2描述了突变患者神经元ceroid lipofuscinosis (CLN)。此外,动物模型与这些突变与CLN病理学发展神经退行性疾病。因此,我们的研究结果支持ATP13A2突变可能是神经元lipofuscinosis的遗传病因。