审查
儿童脊髓性肌肉萎缩症:争议和挑战
柳叶刀神经。
2012年5月。
文摘
脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性疾病的特点是脊髓运动神经元的变性和是由基因突变引起的运动神经元的生存1 SMN1基因。脊髓性肌肉萎缩症的严重程度是非常变量和目前没有治愈。关心的几个方面已经达成共识,可以有大量的可用性影响预后,但争议仍然存在。标准的照顾孩子的发展障碍的识别有前景的治疗策略改变了脊髓性肌肉萎缩症的自然历史和前景是好为进一步改善功能、生活质量和生存。病人会发展的长远利益有效的干预措施(如反义寡核苷酸),其中一些是在临床试验中。需要准备临床试验已经显著的动力和前所未有的合作临床医生、科学家、工业、政府和志愿者组织在国际规模。
版权©2012爱思唯尔有限公司保留所有权利。
引用的
-
测量疲劳、易疲劳性脊髓性肌萎缩(SMA):挑战和机遇。中国医学。2023年5月14日,12 (10):3458。doi: 10.3390 / jcm12103458。 中国医学》2023。 PMID:37240564 免费的PMC的文章。 审查。
-
Onasemnogene abeparvovec脊髓性肌肉萎缩症:预测中的有效性和安全性天真开关后脊髓性肌肉萎缩症患者和其他疗法。EClinicalMedicine。2023年5月5日,59:101997。doi: 10.1016 / j.eclinm.2023.101997。eCollection 2023年5月。 EClinicalMedicine。2023年。 PMID:37197706 免费的PMC的文章。
-
口腔功能的客观测量成人脊髓性肌萎缩。Orphanet J罕见说。2023年5月3日,18 (1):103。doi: 10.1186 / s13023 - 023 - 02688 - 4。 Orphanet J罕见说。2023。 PMID:37138365 免费的PMC的文章。
-
纵向前瞻性队列研究来评估周边运动机能与广泛的电生理技术患者脊髓性肌萎缩(SMA): SMA电机地图协议。BMC神经。2023年4月24日,23 (1):164。doi: 10.1186 / s12883 - 023 - 03207 - 5。 BMC神经》2023。 PMID:37095427 免费的PMC的文章。
-
肺功能下降前慢性呼吸衰竭脊髓性肌肉萎缩症:一个全国性的前瞻性群组研究。Orphanet J罕见说。2023年2月23日,18 (1):40。doi: 10.1186 / s13023 - 023 - 02634 - 4。 Orphanet J罕见说。2023。 PMID:36823666 免费的PMC的文章。
网格计算
给予的支持
LinkOut——更多的资源
全文来源
其他文献来源
医疗
